Anomalías De Los Cromosomas Sexuales (Genética)

ENFERMEDADES GENÉTICAS |
Anomalías en los cromosomas sexuales |


TABLA DE CONTENIDO

I. INTRODUCCIÓN 3
II. TEMA 4
III. OBJETIVOS

a. Objetivo general
b. Objetivos específicos
V. DESARROLLO 5

Alteraciones en los cromosomas masculinos
1. Síndrome de Klinefelter
Alteraciones en los cromosomas femeninos 7
1. Síndrome de Turner 7
VI. CONSIDERACIONES FINALES 10
VII.REFERENCIAS 11

I. INTRODUCCIÓN

En 1959, Jacobs y Strong, en Edimburgo, con la colaboración de Ford y otros especialistas en Harwell, fueron un grupo de científicos capaces de demostrar que no todas las mujeres, ni todos los hombres, poseen siempre la cantidad común de cromosomas sexuales, es decir, que no en todos los casos las mujeres presentan cromosomas XX y, por su parte, los hombres aveces poseen cromosomas sexuales distintos al común XY (Emery y Mueller, 1992: 149). Un año posterior a este descubrimiento, Nowell y Hungerford encontraron la primera alteración estructural en los cromosomas humanos, su trabajo permitió identificar un cromosoma delecionado, conocido como cromosoma Filadelfia (Ph 1) (González-Ramos, 1985: 275).
A partir de este estudio se pudo comprender que loscromosomas, no únicamente los de tipo sexual, sufren modificaciones estructurales o numéricas, que propician la aparición de ciertas enfermedades genéticas. Las anomalías cromosómicas se clasifican en autosómicas y aquellas que implican cromosomas sexuales, asimismo, se subdividen en estructurales y numéricas; por ejemplo, en las modificaciones originadas por autosomas, tenemos: Síndrome de Down(asociada a la trisomía 21), Síndrome de Edward (trisomía 18), Síndrome de Patau (trisomía 13) y demás síndromes.
Los cambios en los cromosomas sexuales son poco usuales en comparación con otras alteraciones cromosomáticas. Generalmente, no presentan alteraciones severas en los afectados, pero estas pueden diagnosticarse antes del nacimiento por medio de una serie de procedimientos que más adelante semencionarán (Starr y Taggart, 2004: 210). Dichas alteraciones se originan principalmente, por la no disyunción durante la gametogénesis, la embriogénesis o la oogénesis; la no disyunción en cada una de estas etapas produce una combinación diferente en los cromosomas sexuales (XX, XO, XXX, XXY, XY, YO, XYY…). Algunos de los síndromes producto de estas alteraciones numéricas y estructurales en loscromosomas sexuales son: a) en las mujeres encontramos el Síndrome de Turner y el Síndrome triple X, b) a los hombres se les vincula con el Síndrome de Klinefelter y con la condición XYY.
Cabe destacar que un síndrome es “un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos.” (López, 2000: 4). No todos los signos tienen que estar presentes juntos en la mismapersona para que el síndrome pueda ser diagnosticado. Por otra parte, hay personas normales y saludables que pueden tener alguno de estos signos aunque no afecten su organismo. (Ibíd., 2000:4)
Siendo, interés de la antropología biológica la condición humana, el entendimiento de algunas de sus afecciones es el propósito de esta breve investigación, delimitándonos a las enfermedades explicadas porla genética. Para efectos de este trabajo, nos enfocaremos en el Síndrome de Turner, que afecta a las mujeres, así como el Síndrome de Klinefelter asociado a la condición masculina. De modo que, proponemos la investigación más a fondo de su origen, efectos, síntomas y demás aspectos relacionados a dichas enfermedades genéticas. Finalmente, el trabajo concluirá con algunas observaciones al respectode estos síndromes.

II. TEMA

“Enfermedades genéticas: Anomalías en los cromosomas sexuales”

III. OBJETIVOS
a. Objetivo general
- Investigar sobre las enfermedades genéticas provocadas por alteraciones en los cromosomas sexuales.
b. Objetivos específicos
- Indagar las generalidades sobre las alteraciones en los cromosomas masculinos que provoca el Síndrome de Klinefelter.
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