Anomalías Genéticas

IES Padre Feijoo

Trabajo de biología sobre genética humana.
Vanessa Blanco Castaño 4ºB.

2011/2012

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1. Concepto de anomalía genética (página 3)
2. Síndrome de Down (página 4)
3. Diagnóstico del Síndrome de Down (página 5)
4. Tratamiento del Síndrome de Down (página 6)
5.Bibliografía (página 6)

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Las enfermedades o anomalías genéticas son causadas por la
alteración en el número o en la calidad de algún cromosoma que
contienen miles de genes.
Hay algunas alteraciones que son manifestadas ya desde el
nacimiento como por ejemplo las anomalías congénitas.Otras se
desarrollan durante la infancia o a la edad adulta. A parte de la causa
genética también influye por la dieta o los estilos de vida por
ejemplo.
Entre las clases que existen, hay unas alteraciones que son
consecuencia de la mutación en un solo gen o lo que es lo mismo, es
la ausencia o alteración de la proteína correspondiente.
La mayor parte son de herencia de tipo recesivo aunquetambién hay
anomalías en un solo gen de tipo de herencia dominante. Éstas
requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que
aparezca la enfermedad. Es debido a que los hombres sólo poseen un
cromosoma X mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.
Un ejemplo de esto podría ser el daltonismo.

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El síndrome de Down es un trastorno genético que es causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, lo conocido
como la trisomía del par 21. Es caracterizado por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y también por unos rasgos físicos que le dan
un aspecto reconocible. Se dice que es la causamás frecuente de discapacidad
cognitiva psíquica congénita. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down,
éste fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque no
llegó a descubrir las causas que la producían. Años después, en julio de 1958 un
joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.
De momentono se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico. Pero se relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Las personas que sufren esta enfermedad tienen una
probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas
patologías de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por elcromosoma de más. No existe ningún
tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas. Mientras que las terapias de estimulación
precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad sí están suponiendo un
cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Foto del cariotipo en la que se muestra una trisomía libre del par 21.

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A partir del año 1979 se puede hacer en los laboratorios una prueba en sangre.
Esta prueba permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos
congénitos. Es la determinación de los valores de AFP. Éstos se encuentran
aumentados en los embriones que presentan estos trastornosdel desarrollo.
Años más tarde se establece una relación estadística entre valores bajos de esta
proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, especialmente del
Síndrome de Down. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones
similares con otras sustancias en sangre materna pero hoy día es común la
determinación de AFP, estriol y hCG para determinar el riesgo de aparición del...