Anonimalias geneticas

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ANOMALIAS GENETICAS HUMANAS

ALTERACION DEL GENOMA

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Uranio "empobrecido" y malformaciones genéticas en Irak,

Defectos del nacimiento, malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer . Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden serestructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios. Según datos de los Centers for Disease Control, en Estados Unidos, en 1989, la causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de 20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se observan anomalías estructurales mayores (p.ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalías congénitas durante la infancia. En consecuencia, la frecuencia es de alrededor de 6% a los dos años y de 8% a los cinco años de edad.

En la actualidad se han logrado identificar mas de 100 condiciones hereditarias de tipo mendeliano que afectan solo a estructuras orales y mas de 400 con el mismo patrón de herencia, en lascuales hay compromiso de estructuras orofaciales en relación a alteraciones sistémicas. Asimismo, existen múltiples trastornos de tipo cromosómico y multifactorial que afectan dicho territorio, probablemente en un número similar al anterior (Salinas 1970)8.
De lo dicho, se comprenderá la importancia que tiene el odontólogo en el estudio de los trastornos que afectan el macizo creaneofacial. Es asícomo durante los últimos años han aumentado los cursos de genética para posgraduados en las universidades norteamericanas. Asimismo, se ha impulsado la integración de odontólogos en equipos multidisciplinarios con el fin de participar activamente en el diagnóstico y tratamiento de pacientes afectados, así como para dar consejo genético a familias que lo solicitan (Sanger 1981,10 Salinas 1970,8Rollnick y Pruzansky, 1981)5
Las enfermedades genéticas son de tres tipos principalmente:

   1. Monogenéticas

   2. Cromosómicas

   3. Multifactoriales

Los trastornos monogenéticos son producidos por un gen mutante, que puede ubicarse en uno o ambos cromosomas. Estos trastornos se rigen por las leyes de Mendel por lo que se les llama también de transmisión oherencia mendeliana. Si el gen se expresa cuando se encuentra solo, se le denomina dominante. Pero si deben estar presentes dos copias para poder expresarse, recibe el nombre de recesivo. Si el gen mutante se localiza en un cromosoma autosómico, estaríamos frente a un caso de herencia autosómica, o bien, si se ubica en un cromosoma sexual, hablaríamos de herencia ligada al sexo. El gen puede estarligado al cromosoma X, que es el caso más frecuente, o al cromosoma y, en cuyo caso se llama herencia holándrica.

La distinción entre genes dominantes y recesivos no es absoluta. Existen genes definidos como recesivos simplemente porque su expresión en el estado heterocigoto no es detectable mediante ciertos análisis.

La codominancia ocurre cuando se expresan ambos alelos en unheterocigoto. Un ejemplo de ello lo constituyen los heterocigotos AB del grupo sanguíneo ABO.

Existen varios factores que podrían confundir el típico patrón de herencia mendeliana explicado anteriormente variando las relaciones entre genotipos y fenotipos.

Un gen, por ejemplo, puede tener efectos múltiples y determinar diversos fenotipos, fenómeno llamado pleiotropía. En los casos en que un gen encubreel efecto de otro gen, hablamos de epistasis. La expresividad de un gen está en relación a las distintas formas como un gen puede manifestarse fenotípicamente. Tal es el caso de la osteogénesis imperfecta, que a pesar de tener un patrón de herencia dominante, se puede manifestar en distintas formas, como fragilidad ósea, mudez o escleróticas azules se dicen en este caso que la expresividad es...
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