Anormalidades del desarrollo sexual

Dr.Ing. Zoot. Adolfo C. de la Vega

DESARROLLO SEXUAL NORMAL
EL DESARROLLO SEXUAL EN MAMÍFEROS SE DA EN TRES ETAPAS
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Establecimiento del sexo cromosómico o sexo genético.

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Desarrollo del sexo gonadal.

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Desarrollo del sexo fenotípico.

DESARROLLO SEXUAL NORMAL
SEXO CROMOSÓMICO
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EL Sexo cromosómico o sexo genético se establece en el momento de la
singamia.
Los cigotos tempranos sedesarrollan de manera similar, son indiferenciados
sexualmente hasta el inicio de la determinación del sexo gonadal.
Presentan gónadas indiferenciadas y conductos de Wolff y de Müller.

DESARROLLO SEXUAL NORMAL
SEXO GONADAL
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La determinación de éste es el proceso por el cual se induce a la gónada
indiferenciada a convertirse en testículo u ovario.
El cromosoma Y es factor determinantepara el desarrollo testicular, pero sólo
puede hacerlo en presencia de un cromosoma X.
El gen de diferenciación testicular T está situado en el cromosoma X , cercano a
un gen regulador inhibidor.
El cromosoma Y contiene un gen desinhibidor denominado Sry (factor
determinante testicular), capaz de eliminar la inhibición de éste sobre el gen T.
En presencia de un cromosoma Y el gen de ladiferenciación testicular se activa,
la pregónada se masculiniza y evoluciona para convertirse en testículo.
En ausencia de Y, el gen masculinizante T permanece inhibido y permite que el
gen de la diferenciación ovárica O dirija la evolución de la pregónada hacia
ovario.

DESARROLLO SEXUAL NORMAL
SEXO FENOTÍPICO
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El desarrollo del sexo fenotípico es la etapa final del desarrollo sexualprenatal.
El sexo femenino es un sexo neutro que tiende a desarrollarse espontáneamente
en ausencia de gónadas.
En el fenotipo indiferenciado derivará a hembra en ausencia de señales
masculinizantes.
La diferenciación se da por presencia o ausencia de dos hormonas testiculares, la
testosterona y la sustancia inhibidora mülleriana (MIS)
La MIS atrofia los conductos de Müller.
La testosterona es laresponsable de la masculinización de los conductos de Wolf
y de la inactivación del centro cíclico hipotalámico.
La secreción de MIS por las células de Sertoli marca el principio del testículo
embrionario funcional.

DIAGNÓSTICO DE ANORMALIDADES SEXUALES
INTERSEXO
• Este es un término general no específico que alude a la presencia de
genitales ambiguos.
• No indica la naturaleza o la etología de laanormalidad, ya que la misma
puede originarse en cualquiera de las tres etapas del desarrollo sexual.
• Para un diagnóstico definitivo se deben categorizar las patologías por el
primer paso que difiere de lo normal.

ANORMALIDADES DEL SEXO CROMOSÓMICO
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Se deben a una anormalidad en el número o estructura de los cromosomas.
Se detectan mediante el cariotipo de los linfocitossanguíneos o fibroblastos de la
piel.
Trisomía (XXX o XXY) o monosomía (X0) presentan genitales subdesarrollados,
masculinos o femeninos, y son estériles.
Las hembras XXX presentan cierto gigantismo, rasgos masculinizantes y problemas de
coordinación.
En humanos se describen como síndrome de Klinefelter (XXY) y de Turner (X0).
Se describen también en perros y gatos, al igual que el síndrome XXX.
Enel síndrome de Klinefelter se observan los testículos de escaso desarrollo,
miembros cortos y grupa ancha, características fenotípicas similares a una hembra.
El síndrome de Turner se caracteriza por un fenotipo de menor tamaño, cuello corto,
escaso desarrollo mamario, de cuerpo robusto.
Los individuos XXX se conocen como súper hembras, son de fenotipo normal y
fértiles. En humanos se presentaasociado a cierto retraso mental.
Los individuos XYY se conocen como súper machos, también fértiles y normales, de
mayor altura a lo normal. En humanos se asocia con dificultad para el aprendizaje y
alto nivel de agresividad.

ANORMALIDADES DEL SEXO CROMOSÓMICO

Síndrome

Cariotipo

Gónada

Derivados del
conducto de Müller

Derivados del
Conducto de Wolf

Genitales
externos

Klinefelter

XXY...