Aplicacion de la genetica en la medicina a corto plazo

Título:
Aplicaciones de la genética en la medicina a corto plazo
Introducción:
El proyecto genoma humano ha logrado determinar el orden preciso de los cerca de 3200 millones de los nucleótidos del genoma humano y elaborar un mapa que ubica sus 30000 – 40000 genes. Su análisis ha permitido estudiar en forma integral cerca de 1000 genes causantes de enfermedades monogénicas y ha hecho evidentesalgunos de los polimorfismos o variaciones de un solo nucleótido (SNP´s) que nos confieren individualidad. Los SNP’s se presentan, en promedio, cada 500 a 1000 nucleótidos, ocurriendo cada posibilidad cuando menos en 1% de la población. Las combinaciones que resultan de los SNP´s a lo largo de todo el genoma humano dan lugar a la individualidad genética, que además de definir aspectos físicos delindividuo, le confiere susceptibilidad y resistencia a ciertas enfermedades multifactoriales.
Las enfermedades humanas son resultado de la pérdida del equilibrio homeostático del organismo, ya sea por causas genéticas o ambientales. Las causas genéticas incluyen a todos los cambios en ausencia del genoma, sean heredados o adquiridos, los ambientales, por su parte, incluyen al resto de losfactores que participan en el medio ambiente en que se desarrolla el individuo.
En algunas enfermedades, como las monogénicas, los genes tienen un papel determinante en su fisiopatología, en otras, el medio ambiente tiene un papel más importante en su génesis, como es el caso de las enfermedades infecciosas. El origen de las enfermedades multifactoriales, por su parte, tiene un importante componentetanto genético como ambiental.
La medicina genómica se define como el uso rutinario de análisis genotípicos para mejorar el cuidado de la salud, y tiene sus pilares en la capacidad de conocer los SNP´s de cada individuo y de mejorar el medio ambiente en que éste se desarrolla, de esta forma, la medicina genómica dará como resultado una práctica médica más individualizada, predictiva y preventiva,así, será posible diagnosticar a cada individuo en forma presintomática, permitiendo llevar a cabo medidas de atención a la salud que eviten o retrasen las manifestaciones clínicas, complicaciones y secuelas de las enfermedades comunes que tanto impacto tienen en la sociedad.
El amplio espectro que cubre la medicina genómica incluye a las enfermedades generadoras de discapacidad humana y a un grannúmero de defectos de nacimiento. El estudio de la función de los genes, especialmente de aquellos con un papel importante en el desarrollo del embrión humano, permitirá conocer mejor los mecanismos moleculares que originan estas enfermedades, abriendo así nuevas oportunidades para su prevención y tratamiento.
El conocimiento de la secuencia del genoma humano y de las variaciones genéticas entrelos individuos permitirá intervenir significativamente en el tratamiento de las enfermedades, principalmente a través de la farmacogenómica y la terapia génica. La primera se refiere al desarrollo y uso de medicamentos más individualizados basados en las particularidades genéticas de los individuos a fin de generar nuevos fármacos más efectivos y menos tóxicos, la segunda, por su parte, serefiere al uso de material genético para el tratamiento de enfermedades, la terapia génica se espera comenzará a ser aplicada en enfermedades tales como la hemofilia, fibrosis quística, cáncer, SIDA, además de enfermedades comunes para la población mexicana, como son la hipertensión arterial, la diabetes mellitus tipo II, el asma, el infarto agudo al miocardio y algunas enfermedades infecciosas, entreotras que están adquiriendo gran relevancia en nuestro país debido a la transición epidemiológica.
Se deben considerar las implicaciones éticas y sociales, como podrían ser la discriminación en base a la secuencia del genoma, además de la eugenesia, lo que nos llevaría a seleccionar cada detalle de nuestros descendientes, también es necesario regular cualquier cosa que se pueda hacer con este...
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