APLICACIÓN DE LA GENÉTICA HUMANA EN EL DESARROLLO PRENATAL.

INTRODUCCIÓN:

Los cromosomas fueron vistos y nombrados por primera vez en el siglo XIX, en 1959 Lejeune, fue el primero en descubrirun cromosoma extra en los pacientes con síndrome de Down. En el mismo año Ford et al (1959) reportaron pacientes con un desarrollo sexual anormal y talla baja con cariotipo 45,X. La citogenética haevolucionado y actualmente es una disciplina bien desarrollada y establecida. Las anormalidades cromosómicas contribuyen de una forma importante a la morbilidad y mortalidad, y muchas de ellas quepermiten la sobrevida causan un retraso en el desarrollo psicomotor y retraso mental. El desbalance cromosómico se detecta en aproximadamente 0.6% de todos los recién nacidos, 25% de los abortos u óbitosy en 50 a 60% de los abortos del primer trimestre (Borgaonkar, DS 1994). Las anomalías más frecuentes son los rearreglos estructurales balanceados (4.3%) y dentro de las alteraciones desbalanceadas seencuentran las alteraciones de los cromosomas sexuales (3.9%), las trisomías autosómicas de los pares 13,18 y 21 (1.4%), los rearreglos estructurales (0.7%) y las triploidías (0.02%)
Loscromosomas se distribuyen a cada célula hija durante la división celular en un proceso preciso, aunque pueden ocurrir errores en la segregación de los cromosomas, ocasionalmente existe tendencia adistribuciones erróneas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas ocurren por un proceso de no-disyunción durante la meiosis I ó II lo que ocasiona un gameto cromosómicamente anormal. La alteracióncromosómica que se encuentra presente desde la concepción e involucra a todo el organismo se denomina anormalidad constitutiva. Las anormalidades cromosómicas se producen por varios mecanismos patogenéticoscomo:

1. Un efecto de dosis con disminución o exceso de material cromosómico el cual puede ser de todo un cromosoma (trisomía o monosomía, total ) o solo parte de éste ( parcial ).
2. Un efecto... [continua]

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(2012, 08). Aplicacion de la genetica humana en la embriologia. BuenasTareas.com. Recuperado 08, 2012, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Aplicacion-De-La-Genetica-Humana-En/5005058.html

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