APLICACIÓN DE LA GENÉTICA HUMANA EN EL DESARROLLO PRENATAL.

INTRODUCCIÓN:

Los cromosomas fueron vistos y nombrados por primera vez en el siglo XIX, en 1959 Lejeune, fue elprimero en descubrir un cromosoma extra en los pacientes con síndrome de Down. En el mismo año Ford et al (1959) reportaron pacientes con un desarrollo sexual anormal y talla baja concariotipo 45,X. La citogenética ha evolucionado y actualmente es una disciplina bien desarrollada y establecida. Las anormalidades cromosómicas contribuyen de una forma importante ala morbilidad y mortalidad, y muchas de ellas que permiten la sobrevida causan un retraso en el desarrollo psicomotor y retraso mental. El desbalance cromosómico se detecta enaproximadamente 0.6% de todos los recién nacidos, 25% de los abortos u óbitos y en 50 a 60% de los abortos del primer trimestre (Borgaonkar, DS 1994). Las anomalías más frecuentes son losrearreglos estructurales balanceados (4.3%) y dentro de las alteraciones desbalanceadas se encuentran las alteraciones de los cromosomas sexuales (3.9%), las trisomías autosómicasde los pares 13,18 y 21 (1.4%), los rearreglos estructurales (0.7%) y las triploidías (0.02%)
Los cromosomas se distribuyen a cada célula hija durante la división celular en unproceso preciso, aunque pueden ocurrir errores en la segregación de los cromosomas, ocasionalmente existe tendencia a distribuciones erróneas. La mayoría de las alteracionescromosómicas ocurren por un proceso de no-disyunción durante la meiosis I ó II lo que ocasiona un gameto cromosómicamente anormal. La alteración cromosómica que se encuentra presente desde laconcepción e involucra a todo el organismo se denomina anormalidad constitutiva. Las anormalidades cromosómicas se producen por varios mecanismos patogenéticos como:

1. Un efecto [continua]

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(2012, 08). Aplicacion de la genetica humana en la embriologia. BuenasTareas.com. Recuperado 08, 2012, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Aplicacion-De-La-Genetica-Humana-En/5005058.html

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