articulo cientifico

Las enfermedades hereditarias en el área de salud

Introducción
La formación de un ser humano es el resultado de un complejo proceso, aun desconocido que engloba factores genéticos y ambientales.Se ha estimado que del total de las concepciones humanas el 50% se pierden 5 o 6 días después de que ocurran. Estudios detallados en embriones de abortosespontáneos han revelado la presencia deimportantes anomalías estructurales en el 80- 85% de los casos. (1)
Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o en elmetabolismo presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad físicao mental, o incluso la muerte en algunos casos. (1)
La carga genética de una persona (genoma) se determina en el momento de la concepción. La información genética se localiza enel ADN de los cromosomas y de las mitocondrias. Probablemente, la mayoría de las enfermedades tienen alguna implicación genética de importancia variable. Los factores medioambientales pueden alterar la información genética mediante mutaciones u otras alteraciones estructurales y afectar a los trastornos genéticos clásicos.(2)
Estudios realizados en Europa y EU han demostrado que entre el 25 y 30% delas muertes neonatales se deben a anomalías estructurales. Además de representar una significativa proporción de los trastornos clínicamente importantes que se observan en neonatos y niños mayores, su repercusión tanto social, económica como en la esfera familiar es cuantiosa. (3)
La introducción del diagnóstico prenatal y el establecimiento de estrategias preventivas a nivel de atención primariade salud, ha conllevado a la disminución de la prevalencia al nacimiento de defectos congénitos y de lamortalidad infantil en nuestro país. (3)
Cuba no escapa de esta realidad, la erradicación o control de un gran número de enfermedades transmisibles en nuestro país, contribuyó a disminuir la mortalidad infantil, transformó el cuadro de la mortalidad pediátrica, donde las malformaciones congénitaspasaron a ocupar los primeros lugares como causa de muerte. (4)
El incremento de los conocimientos sobre la estructura y función del genoma humano y de otras especies, tiene hoy un impacto considerable sobre la práctica médica y otros aspectos de la vida de los seres humanos. Entre los ejemplos a mencionar que ilustran la anterior afirmación están el desarrollo de cultivos transgénicos y cómoello ha modificado profundamente el ejercicio de la agricultura en diferentes regiones del mundo y ha abierto, a su vez, un profundo debate sobre la seguridad del uso de esos alimentos; la posibilidad de disponer de bancos de muestras de ADN para fines forenses y de material genético de individuos comisores de delitos ha influido de manera considerable sobre los sistemas de justicia criminal; y laidentificación de individuos por métodos de estudio del ADN se ha convertido en elemento esencial en eventos de desastres masivos, naturales o accidentales. (5)

La genética es la ciencia que se ocupa de las enfermedades genéticas, sus causas sus manifestaciones clínicas, diagnóstico, evolución, pronóstico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible. (6)
La ciencia de la Genética seoriginó formalmente en 1900, cuando fueron redescubiertas las leyes de Mendel por los biólogos De Vries, Correns y Tschermak. Su desarrollo progresivo a lo largo del siglo XX ha culminado en esta última década con su predominio en las ciencias naturales, impulsando el desarrollo de las biotecnologías genéticas en las áreas de la Agronomía, Botánica, Zoología, Veterinaria y Medicina. Al cumplir este añoun siglo de vida, la ciencia más destacada del siglo XX bien merece un reconocimiento, con un momento de reflexión y de retrospección para permitir un análisis histórico de su fabuloso desarrollo y éxito en nuestro continente. (7)
El proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que persigue obtener a través de un análisis sistemático el mapeo de la secuencia de los genes humanos....