Artrogriposis

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¿QUÉ ES LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA?

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta característica, presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes lasanomalías acompañantes - cardíacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia (2), lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.

RECUERDO HISTÓRICO

La primera descripción gráfica y clínica de estetrastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: “el niño cuya descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el términoartrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término por el de arogriposis múltiple congénita.

FRECUENCIA

La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español de malformaciones congénitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por10.000 recién nacidos vivos (6). La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% de niños afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera a ésta ultima entidad.

¿QUÉ CAUSA LA ARTROGRIPOSIS?

En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, no todos los enfermos de causa genética los son por razoneshereditarias. En el caso del Síndrome de Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada, pero en la trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía 8 esto no es así. Estos síndromes no son heredados, aunque sí genéticos.

La amioplasia o artrogriposis clásica es de aparición esporádica.

En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En talescasos hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, por ejemplo, una mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño con contracturas congénitas múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se han implicado unos factores que podrían desencadenar, o favorecer, esta disminución de los movimientos fetales y, por ende, laaparición de contracturas articulares.

Los factores a que nos referimos serían:

- Factores mecánicos

. Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc. El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación fetal.

. La presión hidráulica incrementada (6) interferiría también el retorno venoso. Ellíquido amniótico estaría aumentado (polihidramnios) en el Síndrome de Pena Shokeir o, por el contrario, disminuido (oligoamnios) en el Síndrome de Potter. Ambos síndromes con contracturas articulares múltiples son incompatibles con la vida.

- Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.

- Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica,pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método abortivo por mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de América Latina. Las contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.

¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA?

Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras...
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