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Páginas: 3 (645 palabras) Publicado: 5 de noviembre de 2013
Síndrome de Klinefelter
También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.
Descubrimiento
En losaños setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que laprevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, esdecir su cariotipo era 47, XXY.





Caso Mosaico
Presentan copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula. Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndromede Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación demovimientos, y severos problemas de lenguaje.
Síntomas
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona.
incapacidad paratener hijos, ya que no producen espermatozoides.
Disminución del deseo sexual.
Presentan además sobrepeso, principalmente acumulación de grasa en las caderas.
suelen ser de talla alta con respectoa los de su misma edad.
Pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. También suelen ser introvertidos.

Diagnostico medico
Cuando el médico tiene lasospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipode una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.



¿El síndrome es hereditario?
El síndrome de Klinefelter no se hereda. Este...
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