Asesoría genética

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  • Publicado : 20 de diciembre de 2010
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ASESORÍA GENÉTICA
Toda persona con síndrome de usher debe ser remitida a una consulta con el médico genetista, se trata en primer lugar de evaluar al individuo y ayudar a definir el diagnosticomediante un estudio que cuente con la partición de varios especialistas, estudiar el pronosticó y la posible evolución de la enfermedad
Una vez completado el análisis familiar es posible calcularriesgos genéticos, realizar asesoría genética y participar del manejo psicológico , educativo y rehabilitación del individuo afectado y sus familiares.

El médico genetista determinara en cada casoque otras personas de la familia deben ser valoradas, y conjuntamente con el oftalmólogo decidir los exámenes adicionales que se requieren. el genetista también definirá en qué casos se requierepruebas metabólicas genéticas, examen de cariotipo u otra valoración especial. En la consulta de genética también se decidirá si hay necesidad de muestras de sangre a toda la familia para estudiosmoleculares.
* Evaluación clínica y genética general
* Historia clínica
* Interrogatorio (historia familiar)
* Examen físico
Estudios moleculares: se tomara muestra de sangre con extracciónde DNA

APORTE FONOAUDIOLOGO
Las personas con sordoceguera se manejaran primero como personas dependientes y como cualquier otro, sus principales actividades serán reconocimiento de texturas ymanejo táctil más que todo, así mismo se desarrollaran en ellos la realización de actividades básicas como alimentación y la preparación para un posible pérdida visual o auditiva total, el principalobjetivo además de el reconocimiento del lenguaje por medio del tacto será el conteo de pasos y direccionalidad para su ubicación espacial my corporal.
Con respecto a la ceguera, se implementaranayudas auxiliares para ver, como por ejemplo: lupas o pantallas de agrandamiento; y en casos donde las comodidades y la facilidad económica lo permita se sugerirá la cirugía para los implantes cocleares...
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