Aspectos psicologicos del asesoramiento genetico

SXF. ASPECTOS CLÍNICO-DIAGNÓSTICOS

SXF. ASPECTOS CLÍNICO-DIAGNÓSTICOS

Acercamiento diagnóstico y asesoramiento genético en el retraso mental
J.I. Lao-Villadóniga
DIAGNOSIS AND GENETIC COUNSELLING IN MENTAL RETARDATION Summary. An accurate diagnosis of a mentally retarded patient is a crucial step to design a successful treatment. The effects of genetic and environmental influences have tobe clarified in the etiological approach. For that reason, we have to record a more appropiate family information, detailed prenatal, birth and postnatal patient history, and perform a thorough clinical examination to check for associated major and minor malformations. One of the major question to be resolved when faced with a mentally retarded patient is whether the disease is genetically orenvironmentally determined. The main purpose of this paper is to describe a general methodology we apply in genetic counselling of mental retardation including diagnosis, risks evaluation and psychological steps that we have to consider when we inform family members at risk. [REV NEUROL 2001; 33 (Supl 1): S1-6] Key words. Diagnosis. Environment. Etiology. Genetic counselling. Human. Inheritancemodels. Mental retardation. Risk factors. Syndromes.

INTRODUCCIÓN Existen varias razones para apoyar el valor trascendental que tiene el llegar al diagnóstico etiológico exacto con respecto a los casos de retraso mental que se nos presenten. Dentro de estas razones tenemos la de poder informar a los padres acerca del riesgo de reincidencia exacto que pueda tener este problema en su futuradescendencia, ofreciéndoles un diagnóstico prenatal cuando éste sea posible; una iniciativa propia del asesoramiento genético que estamos obligados a brindar no sólo a los padres, sino también a todo miembro de la familia que lo requiera. En el acercamiento diagnóstico al retraso mental, debemos, como primer paso del complejo proceso de asesoramiento genético, ubicar cada caso en una de las dos grandescategorías primarias: 1. Retraso mental cuya causa reside en factores dependientes del ambiente, y 2. Retraso mental de causa genética. Para definir aún más nuestro caso podemos subdividirlo en retraso mental intenso y retraso mental moderado, dependiendo de la gravedad. En este sentido, debemos tener presente que más de la mitad de los casos de retraso mental intenso tienen una causa genéticademostrable, cuya herencia puede estar ligada al cromosoma X la mayoría de las veces. Una vez esclarecidas las bases etiopatogénicas de nuestro caso, debemos saber transmitir de forma clara la información a la familia, evaluando en todo momento la predisposición psicológica de la misma para aceptarla. En el presente escrito se pretende realizar un recorrido por cada uno de los pasos del proceso deasesoramiento genético, poniendo de manifiesto aquellos detalles que debemos precisar a la hora de abordar el problema y tratar así de que nuestra información sea aceptada e interpretada de la mejor manera posible por cada familia. El asesoramiento genético es un proceso especial de comunicación mediante el cual los pacientes o los familiares que presenten riesgo de padecer una enfermedad de etiologíagenética o
Recibido: 07.09.01. Aceptado: 08.10.01. Unidad de Genética y Medicina Molecular. Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne. Barcelona, España. Correspondencia: Dr. José Ignacio Lao Villadóniga. Unidad de Genética y Medicina Molecular. Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne. Provenza, 312, bajos. E-08037 Barcelona. © 2001, REVISTA DE NEUROLOGÍA

ambiental son advertidos del curso, lasconsecuencias y del pronóstico de la enfermedad; de la posibilidad de desarrollarla o transmitirla y de las vías por las cuales ésta puede prevenirse, así como de las opciones que facilitan su prevención. Los aspectos fundamentales que componen el asesoramiento genético son: – El diagnóstico preciso – La estimación del riesgo – Apoyo psicológico y asesoramiento. El apoyo psicológico y las medidas de...