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CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramentereprimido.
Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
Presentan unexcedente de piel en la nuca ( piel redundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podríanrequerir de una intervención quirúrgica.
Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

¿Qué es el síndrome de Down?



El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen quecada persona sea única. Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.Los bebés con Síndrome de Down tienden a desarrollarse más lentamente que otros bebés. Empiezan a caminar más tarde. Cuando crecen, tienden a ser más lentos yretraídos que los otros miembros de la familia y pueden ser más bien robustos o de constitución ancha.
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?



El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño.Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con Síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el Síndrome de otra persona y es imposible contraerlo después de haber nacido.El tipo más común de Síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con Síndrome de Down tienen la trisomía 21. Con este tipo de Síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.
EL SÍNDROME DE WILLIAMS, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genéticopoco común, con la presencia de un solo cromosoma en el grupo 7,este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandésJohn Williams y paralelamente por el pediatra alemánAloisBeuren.Historia[editar · editar fuente]
Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médicocardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosissupravalvularaórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en...