bachiller en ciencias y letras

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE HONDURAS


Facultad de Ciencias Médicas


“Transportador de glucosa (GLUT1) defectuoso”

Sección



Numero lista


Facultad de Ciencias Médicas, Tegucigalpa MDC, 26 de junio del 2013






Introducción
En el presente informe doy a conocer el concepto de Transportador de glucosa (GLUT1) defectuoso, el casoclínico, las consecuencias, las sintomatología que este síndrome presenta, en niños de dos meses en adelante.
Como también presento la serie de preguntas asignadas al caso con sus respectivas respuestas. Y algunos conceptos para mayor conocimiento de lo que es este tipo de síndrome y de donde proviene.
La relación que tiene este síndrome con la Barrera Hemato-Encefálica (BHE) y el liquido céfaloraquídeo (LCR)















OBJETIVO GENERAL
Definir y explicar el síndrome genético de deficiencia de Transportador de glucosa (GLUT1) defectuoso



OBJETIVO ESPECÍFICOS
Dar a conocer Por qué se produce un defecto de GLUT1
Explicar la serie de exámenes realizador para detectar este síndrome
Enumerar signos y síntomas que presenta la deficiencia de Transportador deglucosa (GLUT1) defectuoso















Qué es el GLUT1 y dónde se encuentra
El GLUT1 es un transportador de glucosa que se localiza en:
1. El cerebro: en la barrera hematoencefálica (se trata de una barrera natural que protege al cerebro de la llegada de toxinas o gérmenes que puedan encontrarse en la sangre).
2. Los glóbulos rojos. 
Cuando el GLUT1 no funciona de forma adecuadase altera el transporte de glucosa desde la sangre hasta el cerebro a través de la barrera hematoencefálica.

Transportador de glucosa (GLUT1) defectuoso
En 1991, De Vivo describió el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1 (SDGLUT-1) (OMIM 606777), en dos pacientes que presentaron encefalopatía epiléptica que evolucionaron con retraso del desarrollo psicomotor,detención del crecimiento craneano, microcefalia, incoordinación y espasticidad. Además, detectó que había disminución del nivel de glucosa y de lactato en líquido cefalorraquídeo (LCR), pero no encontró hipoglicemia.
El gen del Glut-1 se ubica en el cromosoma 1p35.31.3 y cuyo cDNA codifica una proteína de 492 aminoácidos con un peso molecular de 54,2 kDa. es una glicoproteína, responsable detransportar glucosa a través de la barrera hemato-encefálica, que se expresa en células endoteliales vasculares, astrocitos y neuronas. El gen ha sido codificado en el brazo corto del cromosoma 1 (p34.2) y está compuesto por 10 exones y 9 intrones. A la fecha, se han descrito más de 30 mutaciones. Se ha demostrado que concentraciones de Glutl y Glut3 son bajas al nacer y que se normalizan al momentodel destete, período correspondiente a un mayor crecimiento y maduración. Algunos autores han demostrado que esta glicoproteína es inhibida por fenobarbital
Se ha demostrado que la proteína Glut-1 en el eritrocito es idéntica a la proteína Glut-1 de las células endoteliales de los capilares del cerebro, tanto en la respuesta inmunológica como química. Por esta razón, el transporte de glucosa enel eritrocito es comparable con el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Considerando este hallazgo, se desarrolló la técnica 3-O-metil D glucosa, que determina la captación de glucosa por el eritrocito, lo que permite la extrapolación con el transporte de glucosa en la barrera hematoencefálica.
La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por undefecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica (BHE). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través de esta BHE para su utilización como sustrato energético por parte de las neuronas.
El déficit de la proteína GLUT1 provoca una...