bachillerato
Páginas: 5 (1016 palabras)
Publicado: 15 de abril de 2013
¿Cómo se llamaba
La academia?
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque elfenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.1 2
Rasgos físicos
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres yhermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYYtienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
[editar]Comportamiento característico
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (porencima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.12
Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.5 En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sushermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.7 11 La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.1 5 7 8 9
[editar]Causa
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Estaanomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.11 14
En algunos casos,la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).11 14
[editar]Incidencia
Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.1 710
[editar]Primer caso
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.15
[editar]Véase también...
La academia?
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque elfenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.1 2
Rasgos físicos
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres yhermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYYtienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
[editar]Comportamiento característico
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (porencima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.12
Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.5 En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sushermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.7 11 La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.1 5 7 8 9
[editar]Causa
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Estaanomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.11 14
En algunos casos,la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).11 14
[editar]Incidencia
Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.1 710
[editar]Primer caso
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.15
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