Base Genetica

Páginas: 3 (538 palabras) Publicado: 1 de agosto de 2011
BASE GENÉTICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Las cardiopatías congénitas afectan al 1% de los recién nacidos y son la principal causa de muerte en lactantes menores de una año de vida. De hecho,matan más que el cáncer y representan un 25% de todos los defectos congénitos. 
Aproximadamente el 15% de las cardiopatías congénitas se pueden relacionar con alteraciones cromosómicas. Para el 85%restante, se acepta que son el resultado de factores genéticos modulados por factores ambientales. A lo largo de la última década se ha demostrado que la cardiogénesis está controlada por un enormeentramado genético, pero no se conoce todavía la traducción de los hallazgos básicos en la práctica clínica. 
El reclutamiento de pacientes y de sus familiares permite no sólo el diagnóstico de losafectos, sino el estudio genético de la familia, permitiendo estimar el riesgo de nuevos casos de cardiopatía congénita. 
La hipótesis planteada es que las cardiopatías congénitas vienen determinadas porfactores genéticos y que las mutaciones en un número limitado de genes candidatos contribuyen en su patogenia. 
Enfermedades maternas de base
En las bases genéticas de las cardiopatías, se puedenencontrar, por un lado, un algoritmo de las diferentes malformaciones cardíacas asociadas a las cromosomopatías (deleciones, trisomías, monosomías...) y, por otro lado, un algoritmo extenso de las causasgenéticas, asociaciones y características clínicas de las principales cardiopatías.
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas, están: 1. las enfermedades maternas,como la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por VIH; 2. exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas y otras); y 3. exposición a tóxicos,como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, herbicidas, pesticidas y productos de cloración.
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