Bases Biologicas

La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a un trastorno de las glándulas suprarrenales, que carecen de una enzima imprescindible para la producción de dos hormonas: el cortisol y la aldosterona.Una de sus posibles consecuencias es la deshidratación grave, que puede poner en peligro la vida del recién nacido. Además, sin estas hormonas, el organismo produce más andrógenos (la hormona sexualmasculina), por lo que el bebé afectado manifestará signos masculinos tempranos o inapropiados. Su prevalencia es baja: afecta a 1 de cada 13.800 nacidos de todo el mundo -hembras y varones porigual-.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa que afecta, sobre todo, a los pulmones y al sistema digestivo. En este caso, incide en los sistemas del organismo que producensecreciones. La alteración provoca un espesamiento del contenido de agua, sodio y potasio que, a su vez, obstruye los canales de eliminación y origina inflamaciones e infecciones. Así se ven afectados hígado,pulmones, páncreas y sistema reproductor.
La Macrocefalia es una alteración en la que el perímetro cefálico es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es untérmino descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. No siempre se puede relacionar a la macrocefalia con elretraso mental; sólo una forma de macrocefalia se relaciona al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebroagrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
La anencefalia se define como un defecto del tubo neural queocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado la ausencia de una parte importante del...