Bases bioquimicas y geneticas

Herencia Autosómica Dominante

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredadotanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.
Es aquella donde sólo se necesita uno de los genes para que se exprese una mutación.

Si una persona tiene un alelodominante defectuoso desarrollará la enfermedad. Se conoce como autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático o autosoma. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan demodo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico, enfermedad de Huntington, polidactilia y aniridia. (genagen)


ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Conduce inevitablemente ala muerte.
La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario. Recibe este nombre por haber sido descrita en 1872 por el médico George Huntington.
Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentranafectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad de Huntington durante la vida adulta, es decir, en las décadasde los treinta y los cuarenta años. Los síntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, mala coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva información o tomar decisiones. Mucha gente desarrolla movimientos espasmódicos involuntarios o pequeñas contracciones musculares (fasciculaciones), síntomas conocidos como corea. Los pacientes con estaenfermedad también muestran bradicinesia que es una sutil lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios. A medida que la enfermedad va progresando, los síntomas se hacen más evidentes. Gradualmente los pacientes suelen presentar problemas para caminar, hablar y tragar alimentos, lo que conlleva pérdida de peso.
ACONDROPLASIA
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta alcrecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrollade manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal.
La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos...