Bases Geneticas Del Tda-H

Genética, neurobiología y neurofarmacología
del trastorno por déficit de atención
e hiperactividad (TDAH)
Scott H. Kollins, PhD

Director del programa de TDAH y Profesor Asociado del Departamento de Psiquiatría,
Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina.

Genética del TDAH

Estudiar las bases genéticas de cualquier trastorno
complejo implica una gran variedad de diseñode estudios. Nosotros revisaremos estudios basados en familias, en adopción y estudios de TDAH en gemelos y
pondremos especial atención en los estudios de genética molecular que han intentado determinar los genes o
los loci genéticos que subyacen al trastorno.
Estudios familiares
Los estudios familiares evalúan el riesgo de padecer TDAH si han sido diagnosticados otros miembros
de lafamilia. Diversos estudios han encontrado que los
parientes de individuos con historia clínica de TDAH
tienen un riesgo significativamente mayor de padecer el
trastorno que los parientes de individuos con otros trastornos o que los individuos control, y este riesgo no
implica sólo a los hermanos y hermanas de un niño con
TDAH sino también a su padre y madre. Por ejemplo,
en un estudio ampliamentecitado de 140 niños con
TDAH y 120 controles sin TDAH, se midieron las tasas
de TDAH entre los hermanos y hermanas y los padres
de los dos grupos.(4) La tasa de TDAH entre los padres
y madres de los niños con TDAH fue de 14,7% en comparación con el 2,7% entre los padres y madres de los
niños sin TDAH, sugiriendo que los padres de un niño
con TDAH tiene una probabilidad 5,4 veces mayor depadecer también TDAH. Para los hermanos y hermanas, también se diagnosticaron un 20% de aquellos con
RET, Revista de Toxicomanías. Nº. 55 - 2009

un hermano o hermana con TDAH vs. un 5% de los
hermanos o hermanas de los niños control, sugiriendo
que tener un hermano o una hermana con TDAH conlleva tener una probabilidad 4 veces mayor de tener
TDAH que la población general. Un hallazgo adicionalde este estudio fue que los padres y madres así como los
hermanos y hermanas de niños que tenían TDAH persistente, definido como el que cumple los criterios diagnósticos tanto en la infancia como en la adolescencia,
tenían incluso un riesgo mayor de tener TDAH en comparación con los parientes sin TDAH (19,7 y 17,2 veces
más de probabilidad de ser diagnosticados para padres
y hermanosrespectivamente).(4)
Estudios de adopción
Los estudios de adopción miden el riesgo genético
para un trastorno comparando las tasas de un trastorno
entre los padres biológicos y los adoptadores de niños
con una condición determinada. Si un trastorno es altamente genético por naturaleza, uno podría predecir que
las tasas del trastorno serán más altas en los padres biológicos de un niño con eltrastorno. Por diversas razones prácticas, los estudios de adopción son difíciles de
realizar, pero los que se han llevado a cabo apoyan las
bases genéticas del TDAH. Por ejemplo, un estudio
relativamente reciente encontró que el 6% de los padres
adoptantes de niños con TDAH padecía TDAH en comparación con el 18% de los padres biológicos de niños
con TDAH.(5)

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Estudios de gemelos
Losestudios de gemelos establecen las bases de un
trastorno examinando la probabilidad de 1 niño de
padecer un trastorno si sus gemelos tienen ese trastorno
– conocida también como la tasa de concordancia. Si un
trastorno es fuertemente genético por naturaleza, las
tasas de concordancia para los gemelos monocigóticos
(MZ idénticos) será mayor en comparación con los
gemelos dicigóticos (DZ,fraternal). Los resultados de
muchos estudios del TDAH en gemelos apoyan la idea
de que el trastorno es altamente genético por naturaleza. A lo largo de los estudios, se han reportado rangos
de heredabilidad estimados entre el 0.60 y el 0.95,
sugiriendo que entre el 60% y el 95% de la variabilidad
en TDAH y en los síntomas de TDAH pueden explicarse por factores genéticos.(6,7)
Los estudios de...