Betatalasemia

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La
Beta-talasemia
Por Luis G. Fresco Dorrio



Talasemia:
Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en laproducción y a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos. La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos que causan un desequilibrio en la producción deuna de estas cadenas. Hay dos tipos principales de talasemia que se denominan: talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfay los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.Se estima que un 5% de lapoblación mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300 000 niños nacen cada año consíndromes talasémicos en todo el mundo.

Beta-talasemia:
es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. Mayoritariamente es una enfermedadhereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan eloxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidadde que se rompan los hematíes

Tipos de beta-talasemia:

-Beta-talasemia menor
-Beta-talasemia intermedia
-Beta-talasemia mayor

Beta-talasemia menor:
La beta-talasemia menor normalmenteno tiene sintomas por lo que se la describe en ocasiones como rasgo de talasemia o portadores, El portador de beta-Talasemia tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras...
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