BIEN

Título Sindrome de Li Fraumeni Cáncer familiar Comunicación de un caso y revisión de la literatura
Nombre del Autor Mario Edgar Tena Sanabria, Daniel Herrera Sánchez, Javier Hernández López, JuanCarlos Huicochea Montiel, Alicia Rodríguez
Editorial Medigraphic
Año de edición 2007
Tema principal Cancer familiar y revisión de un caso
ISBN: 21(2): 99-104
Número de página 6 pag.

ResumenEl cáncer es una enfermedad relacionada con la regulación de la división celular. Hace cuatro décadas, Li y Fraumeni diagnosticaron rabdomiosarcoma en cuatro niños de familias con historia familiar decáncer mamario, lo que les sugirió un síndrome de cáncer familiar, ya que identificaron que los tíos o primos padecieron sarcoma en la infancia. Los estudios subsecuentes, confirmaron que losmiembros de las familias con síndrome de Li-Fraumeni (SLF), presentan alto riesgo para desarrollar sarcomas.
Se tiene entonces una herencia autosómico-dominante para el gen mutado, pero se necesita lapérdida de función en las dos copias del gen para el desarrollo del tumor. El SLF resulta de la mutación del gen Tp53 localizado en el brazo corto del cromosoma 17.
Síndrome raro autosómico dominante dealta penetrancia caracterizado por neoplasia mesenquimatosa y epiteial en múltiples sitios.
Características de la enfermedad:
El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) tiene una predisposición a desarrollarmúltiples neoplasias primarias asociadas como: osteosarcoma, sarcoma de tejido blando, cáncer de cerebro y mama, leucemia, melanoma, neoplasia de colon, páncreas y corteza adrenal.
Caso ClínicoPaciente masculino de 8 años 6 meses de edad, quien a los 2 años.7 meses presenta un tumor del sistema nervioso diagnosticándose como cáncer en plexos coroideos. A la edad de 4 años, presenta lesióncutánea pigmentada, la cual se diagnostica como nevo de Spitz, resecándose quirúrgicamente.
Inicia su padecimiento actual 15 días previos a su ingreso hospitalario, con aumento de volumen de tejidos...