Biología - material genético

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Biología
Unidad 1
Material Genético y su localización
Fenotipo: son los rasgos que heredamos de nuestros padres o progenitores y que van modificándose con el ambiente que nos rodea. Ej: color de ojos, de pelo, estatura, color de la piel, etc…
FENOTIPO = GENTOTIPO + AMBIENTEInformación genética o genotipo: dirige nuestro desarrollo, estructura y el funcionamiento de nuestro organismo.
Núcleo Celular: es la zona de la célula donde se encuentra toda la información genética. También contiene en su interior los cromosomas.
Cromosomas: contenidos en el núcleo de todas las células, son estructuras con forma de bastoncitos y en cada célula de un ser humano (menos en lassexuales) existen 46 cromosomas. Están formados por proteínas y ácido desoxirribonucleico (ADN).
Cariotipo: es el conjunto de cromosomas de una especie.
Cromosomas Sexuales o heterocromosomas: Son los cromosomas que determinan nuestro sexo (XX – XY).
Cromosomas homólogos: son cromosomas que son idénticos en tamaño y forma.
Autosomas: son cromosomas que contienen información genética pero no estárelacionado con el sexo del individuo.
Cariotipo de mujer normal:
* 44 autosomas
* 2 heterocromosomas (XX)
46 cromosomas en total o 23 pares de cromosomas.
Cariotipo de hombre normal:
* 44 autosomas
* 2 heterocromosomas (XY)
46 cromosomas en total o 23 pares.

Experimento de Gurdon
Este experimento consistió en tomar los óvulos de las ranas normales y aplicarles radiaciónultravioleta para obtener las células sin núcleo. A estos óvulos se e les transfirió núcleos provenientes de ranas albinas. Las ranas resultantes fueron albinas. Con esto se comprueba que la ubicación de la información genética en las células eucariontes es en el núcleo de la célula.
Síndromes
Un síndrome es el conjunto de síntomas o señales que indican una determinada enfermedad. Cuando el número decromosomas en el cariotipo de un hombre o mujer aumenta o disminuye, aparecen los llamados síndromes, en donde existen 2 grupos:
I. Trisomías: Cromosomas extra.
II. Monosomías: Falta de cromosomas
III. Tabla de los síndromes más comunes:
Síndrome | Cariotipo | Causa | Síntomas o características |
XXX | 47 cromosomas | Cromosoma X extra | Se presenta en mujeres que tienen uncromosoma X extra. No hay síntomas visibles. Problemas de aprendizaje. Son más altas de lo normal. |
Klinefelter | 47 cromosomas | 1 o más cromosomas X extra (XXY) | Hay falla testicular e infertilidad. También pueden desarrollar mamas. Tienen menos vellos de lo normal. Tienen Hipogenitalismo, desarrollo insuficiente de los órganos genitales. |
Turner | 45 cromosomas | Falta de cromosoma X | Falla enel desarrollo sexual y a veces infertilidad de por vida. Siempre son mujeres. |
XYY | 47 cromosomas | Cromosomas Y extra | Problemas de aprendizaje y retardo del desarrollo del lenguaje. Hombres más agresivos. |
De Down | 47 cromosomas | Copia del cromosoma 21 | Existe retardo mental, además de las típicas formas faciales. Tienen hipotomía muscular e hiperlaxitud. |
De Down en mosaico | 47cromosomas | Copia del cromosoma 21 pero no afecta a todas las células | Presentan mínimas características del síndrome de Down clásico. Con tratamiento pueden vivir normalmente. |

Obtención de cromosomas para estudios de cariotipo (cultivo de linfocitos)
En primer lugar se toma una pequeña muestra de sangre del paciente y se estimula la división de células sanguíneas.
Luego se toma una gotade ese cultivo y se deposita sobre un porta objetos.
Sobre la gota de cultivo se aplica un colorante que tiñe los cromosomas y así son visibles en un microscopio óptico.
Son fotografiados usando el microscopio. Con la fotografía los cromosomas son recortados y ordenados de acuerdo a normas internacionales que establecen el orden de los cromosomas.
* Células Diploides: son las células que...
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