Biolog A

República Bolivariana De Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación
Unidad Educativa Colegio «Santa Teresita Del Niño Jesús»
San Cristóbal - Táchira

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Profesor (a): Barroso, Angélica
Alumno (a): Camperos, Amanyor
C.I: 26675871
Año: 3ero Sección “B”
Materia: Química.

San Cristóbal, marzo del 2014

CARIOTIPO HUMANO Y SUSCARACTERÍSTICAS
Cariotipo Humano:
Es el patrón cromosómico mediante el cual se expresa un
código, describiendo las características de sus
cromosomas. El concepto de cariotipo se usa con
frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula
metafásica ordenados de acuerdo a su morfología
(metacéntricos,
submetacéntricos,
telocéntricos,
subtelocéntricos yacrocéntricos) y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos los individuos de una
especie. El cariotipo es característico de cada especie, al
igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene
46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n)
en el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX).

Características de los cariotipos:Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, desde la A hasta la G,
atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que
define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda
formado así:
Grupo A: Pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Pares cromosómicos 4y 5. Se trata de cromosomas grandes y
submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños,
metacéntrico el 16 ysubmetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Numéricas:

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Puedenser aneuploidías o poliploidías.
•Aneuploidías Autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías
numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.
•Aneuploidías Sexuales: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelenser
viables
•Poliploidías: es el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o
distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos
de saltacionismo confirmados.

Estructurales: Estas anomalías afectan a la estructura delcromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes.
Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las
siguientes anomalías:
1.Delección: es la perdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio. Se puede producir en el
extremo de un cromosoma o a lo largo de sus brazos corto o largo.
2.Duplicación: se trata de laduplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material
genético extra.
3.Inversiones: es cuando un segmento del cromosoma cambia de posición dentro de este. Existen 2 tipos: la pericéntrica,
cuando el centrómero forma parte de un segmento invertido, o paaracéntrica en el caso contrario.
4.Cromosoma en anillo: es cuando los brazos de un cromosoma se fusionan...