Biologia cariotipos

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  • Publicado : 27 de enero de 2011
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El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

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Cariotipo de un linfocito de una mujer humana.

No obstante puede darse el caso, enhumanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:

▪ Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan porser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
▪ Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
▪ Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
▪ Grupo D: Se encuentran lospares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
▪ Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
▪ Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
▪ Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Requisitos para el estudio del Cariotipo

Ante todo, deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad. Además, debe cumplirse lo siguiente:▪ Las células deben encontrarse en división. Para ello, se hará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.
▪ Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico.
▪ Con el objetivo de conseguir una buena separacióncromosómica,las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.
▪ Las células tienen que ser fijadas.
▪ Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.
Tinción

El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado esaplicado después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución decolchicina. Para humanos las células blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.2

Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo (interfase). El sexo de unneonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase ( Ver punción amniotica y corpúsculo de Barr).

La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y...
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