Biologia

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PROYECTO GEMONA

A. RESEÑA HISTORICA:

El proyecto de secuenciación del genoma humano ha sido el mayor proyecto de investigación biomédica de la historia. Con una presupuesto de 3 mil millones de dólares y la participación de un Consorcio Público Internacional, formado por EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países, tenía como objetivo último la consecución de lasecuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos años antes de lo previsto.

Otros objetivos del proyecto eran la secuenciación de genomas de otros organismos modelos sobre los que se tenía un amplioconocimiento previo, como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar las implicaciones éticas, legales y sociales que suscitarían los resultados del proyecto. Ocho años después del inicio del proyecto público apareció en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida porun brillante y revolucionario científico, Craig J. Venter, que lanzó el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo récord, antes del previsto por el Consorcio Público. Proponía una estrategia de secuenciación alternativa a la secuenciación jerárquica que seguía el Consorcio, la secuenciación aleatoria (shotgun), con la que había conseguido secuenciar el primer genoma celular en 1995, el dela bacteria Haemophilus influenzae.

Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la conquista del genoma humano, que acabaría finalmente en tablas. El 26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la Casa Blanca, se encontraron los dos máximos representantes de las partes en competición, Venter por Celera, y el director delConsorcio Público, Francis Collins. Se anunció de forma conjunta la consecución de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano.

Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science. Tres años después, en 2004, el Consorcio publicó laversión final o completa del genoma humano. El proyecto genoma humano había concluido con un éxito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era de investigación basada en la genómica que afectaría crucialmente a la biología, a la salud y a la sociedad.

B. AVANCES CIENTÍFICOS Y TECNOLOGICOS:

Las técnicas de manipulación genética que se empleaban en los laboratorios de formarutinaria desde finales de los ochenta y en los noventa se lograron integrar en una cadena de producción a nivel industrial, permitiendo la generación de datos a gran escala. Los centros genómicos del proyecto genoma desarrollaron la robótica y la automatización de los miles de pasos de clonación y reacciones de secuenciación que se requerían para el ensamblaje de las secuencias de un organismocomplejo. A partir de estos avances, se inicia una fase de aceleración continua, tanto en la velocidad de secuenciación como en la reducción del precio de los genomas, sin límites visibles.

En el momento de redactar este texto hay unos 3900 genomas de especies distintas que están secuenciados o en proceso de secuenciación, pero este número será insignificante en pocos años, cuando el secuenciargenomas sea algo rutinario y muy asequible económicamente. En abril de 2008 se publicó el genoma individual de James Watson, secuenciado con las tecnologías más reciente. El precio de la secuenciación fue alrededor de un millón de dólares, 1/3000 el precio que costó el primer genoma. Se estima que para el año 2014 se podría conseguir la secuencia individual de un ser humano por unos 1000 dólares,...
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