Biologia

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Resumen:
“NEUROXINA”
Neuroxina son moléculas de la membrana presináptica de adhesión celular que se unen a neuroliginas, una familia de
proteínas que están asociados con el autismo. Para explorar la posibilidad de que las variantes estructurales en el neuroxina
_ genes predisponen al autismo, las regiones codificantes y asociados uniones de empalme de la 1_ Neuroxina son moléculas de lamembrana presináptica de adhesión celular que se unen a neuroliginas, una familia de
proteínas que están asociados con el autismo. Para explorar la posibilidad de que las variantes estructurales en el neuroxina
_ genes predisponen al autismo, las regiones codificantes y asociados uniones de empalme de la 1_ neuroxinagenes fueron secuenciados en 116 pacientes caucásicos conautismo y 192 controles caucásicos. Cinco ultra-raras
variantes estructurales incluyendo un empalme mutationwerepredijo que se encuentran en pacientes con autismo y de ausencia
en 10.000 alelos de control. Sólo una variante estructuralultra-raras se encuentran en los controles (5 / 116 frente a 1 / 192;
P = 0.03, prueba exacta de Fisher, de un solo lado). En el contexto de todos los datosdisponibles, las variantes estructuralesultra-raras
del gen 1_ neuroxina son consistentes con las mutaciones que predisponen al autismo.
Genes fueron secuenciados en 116 pacientes caucásicos conautismo y 192 controles caucásicos. Cinco ultra-raras
variantes estructurales incluyendo un empalme mutationwerepredijo que se encuentran en pacientes con autismo y de ausencia
en 10.000 alelos decontrol. Sólo una variante estructuralultra-raras se encuentran en los controles (5 / 116 frente a 1 / 192;
P = 0.03, prueba exacta de Fisher, de un solo lado). En el contexto de todos los datos disponibles, las variantes estructuralesultra-raras
del gen 1_ neuroxina son consistentes con las mutaciones que predisponen al autismo.

El autismo es un trastorno complejo del desarrollo caracterizado por 
déficit en la interacción social y comunicaciónen relación 
con limitada y estereotipada de las costumbres. Un exceso 
de los hombres afectados se observa, en consonancia con el papel de Xchromosomal 
genes en la etiología de la autism.MECP2 sin sentido y 
UTRvariants 3_ han sido asociados con el autismo [15,3].Además, 
mutaciones en el neuroligin 3 (NLGN3, MIM # 300336) y neuroligin
4 genes (NLGN4, MIM # 300427) fueron identificados enpatientswith 
autismo o retraso mental [6,7,23]. 
las neurxinas son proteínas sinápticas adhesión codificada por tres 
genes que se expresan en las neuronas. Cada uno se transcribe a partir de dos promotores 
para dar más tiempo (alfa) y más corto (beta) las formas [5,12]. 
Los genes NRXN1 y NRXN3 tienen intrones muy grandes [21]. La 
proteínas muy conservadas neurexin alfa-contienen unN-terminal 
péptido señal seguido de tres repeticiones, cada una compuesta de dos 
laminina similares (Lama1) neurexin / / hormona sexual globulina vinculante 
(SHBG), o LNS, los dominios de aproximadamente 190 residuos [10]. La 
LNS dominios están separados por una secuencia de EGF.Después de 
los tres conjuntos de dominios LNSA-EGF-LNSB, neurexinas _-contienen 
una secuencia de O-glicosilacióny un dominio transmembrana individual, 
seguida por una cola conservadas, citoplasma relativamente corto de 55 aminoácidos [10]. _-Neurexins son idénticos a la mitad C-terminal 
de _-neurexinas, pero carecen de cinco de los seis LNS N-terminal de dominios 
y los tres secuencias similares al EGF, que se sustituyen por un corto 
_-Neurexin secuencia específica. 
Neurexins mostrar un patrónconservado evolutivamente de 
splicing alternativo extensa. proteínas pueden ser múltiples neurexin 
generados por cada uno de los genes neurexin. Hay cinco sitios 
de splicing alternativo en las transcripciones neurexin _-, dos de los cuales 
se comparten con las transcripciones neurexin _-. Como resultado, el total 
número de neurexinas en el cerebro puede exceder de 2000...
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