Biologia

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Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Clasificación y recursos externos
Aviso médico

Cromosoma 13
CIE-10 Q91.4-Q91.7
CIE-9 758.1
DiseasesDB 13373
eMedicineped/1745

Feto de 37 semanas con síndrome de Patau.
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de uncromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se tratade la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumentacon la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos conel síndrome no llegan a término.
Descripción [editar]

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistemanervioso
Retraso mental
Holoprosencefalia (50% de los casos)
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Anomalías faciales
Disminución dedistancia interorbital (hipotelorismo), puede existir anoftalmía (aspecto de cíclope) y coloboma.
Labio leporino. Ausencia de paladar
Trastornos en la lengua, aparición demás de dos narinas.
Anomalías renales
Hidronefrosis
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de FallotAnomalías de miembros
Polidactilia
Pie vago
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
Categorías: Educación especial | Síndromes | Enfe
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