Biologia

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SINDROME DE DOWN


Pruebas prenatales con menos riesgo

La amniocentesis y la muestra de vellosidades coriales son las pruebas estándar para la detección de anomalías genéticas, como elsíndrome de Down, en los fetos, pero dado que ambos procedimientos son invasivos y pueden provocar un aborto, normalmente su uso se aconseja únicamente en mujeres con claros factores de riesgo. Ahora, segúnun artículo publicado esta semana en Technology Review, nuevos tests sugieren que, en un futuro próximo, se podrían detectar estas anomalías con un simple análisis de sangre de la madre.

Aunque laplacenta separa el sistema circulatorio del feto del de la madre, se puede encontrar una minúscula cantidad de ácidos nucleicos y células fetales circulando libremente por el torrente sanguíneo de lamadre. Durante décadas, los investigadores han buscado el modo de aislar y caracterizar estas posibles pistas sobre el estado genético del feto.

Es relativamente sencillo purificar los trozos deADN y ARN en circulación y analizar sus secuencias, pero distinguir los ácido nucleicos fetales de los de la madre continúa siendo un reto, especialmente en el caso del síndrome de Down, que se definepor una copia extra del cromosoma 21; es complicado calcular cuántas copias tiene el feto sin la célula fetal intacta.

Para resolver esto, Dennis Lo, profesor de medicina y patología química de laUniversidad de Hong Kong, aprovecha los SNP o polimorfismos mononucleótidos (habituales variaciones en letras individuales de un gen dado). Un feto normal con dos copias del cromosoma 21 podría tenerdos expresiones diferentes de un gen concreto de dicho cromosoma, en una proporción 1:1; un feto con síndrome de Down tendría una copia extra de una versión, dando lugar a una proporción 2:1.Analizando las proporciones de ARN producidos por genes con SNP, los investigadores pueden contabilizar indirectamente las copias del cromosoma 21 del feto. Cuantos más SNP se incluyan en el análisis, más...
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