Biologia

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Una manera de prevenir el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada. Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente.


-SINDROME DE KLINEFELTER 6
Esla presencia de un cromosoma X extra en un hombre. El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones reciénnacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

SINTOMAS: Proporciones corporales anormales, Agrandamiento anormal de las mamas, Infertilidad, Problemas sexuales, Testículos pequeños y firmes.
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar.
-CANCER 7El cáncer  es una enfermedad genética producida por la mutación de oncogenes, genes supresores de tumores y/o genes de micro ARN. La mayor parte de la evidencia indica que tal desarrollo involucra un proceso de varios pasos secuenciales en los cuales ocurren alteraciones en varios de estos genes. Un oncogén es un gen que, cuando es desregulado, participa en el inicio y desarrollo del cáncer. Lasmutaciones génicas que dan como resultado la activación de los oncogenes incrementan la posibilidad de que una célula normal se convierta en una célula tumoral. Existe mucha evidencia que apoya la noción de que la pérdida o inactivación por mutaciones puntuales de los genes supresores de tumores puede llevar a una célula a transformarse en cancerosa.
- SINDROME DEL XYY 8
El síndrome XYY es untrastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportadoacné severo, perodermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólodurante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y.Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.
-SINDROME DEL TRIPLE X 9
El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen uncromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Lasmujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los...
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