Biologia

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Cromosoma Filadelfia
El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloidecrónica (LMC)
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Descripción
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presentaesta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otroscromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. También se encuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos de leucemia linfoblástica aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10por ciento en niños), y ocasionalmente, en casos de leucemia mielocítica aguda (LMA).
El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como translocación. Partes de doscromosomas, el 9 y el 22(translocacion 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22 (regiónq11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una proteína similar a la queproduce este gen.
El resultado de esta translocación es la producción de una proteína de peso p210 o p185 (p es una medida de peso para proteínas celulares en unidades de masa atómica). Puesto que elcódigo del gen ABL es capaz de añadir grupos fosfatados a residuos de tirosina (mediante la enzima tirosinquinasa), la fusión de los genes BCR-ABL también es una enzima tirosinquinasa (Aunque la región BCRdel gen es también una enzima serina/treonina proteínquinasa, la función de la tirosinquinasa es muy relevante para la terapia de esta enfermedad).
La proteína resultante de la fusión BCR-ABL...