Biologia

RESUMEN
Los principios de la genética son, por supuesto, los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariótica diploide. En la práctica, sin embargo, hay algunas diferencias importantes. El número diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones.

Es posible determinarel número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un organismo determinado. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo determinado constituye su cariotipo.
En el momento del nacimiento de un individuo se presentan alteraciones estructurales o funcionales que pueden manifestarse tanto en distintas etapas de la vida y se denominan defectos congénitos.Estos defectos pueden tener una base genética o no. Los que no son hereditarios pueden ser consecuencia de la acción de factores ambientales que alteren el desarrollo embrionario.

Las anormalidades cromosómicas visibles incluyen alteraciones numéricas, habitualmente resultado de la no disyunción, y alteraciones estructurales como las translocaciones y las deleciones. Estas enfermedadescromosómicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en el número de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas.
De las primeras, la enfermedad más conocida y frecuente es la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down y otros más raros como trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards, trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau.
Y con lo que respecta a las de alteraciónestructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades más comunes destacamos: Sindrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras.

Las enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas durante la gestación del feto.
Si lascélulas germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su información, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametos. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación.

Si bien la ciencia y en especial la citogenética esta progresando mucho estos últimos años no se sabe con precisiónlas causas de las anormalidades cromosómicas, pueden ser por factores externos, hereditarios.

INTRODUCCION
Las mutaciones génicas son la fuente de cambio genómico, sin embargo, el genoma puede sufrir también remodelaciones de mas envergadura, por alteraciones de la estructura cromosómica o por cambios en el numero de copias de los cromosomas de una célula. Estas variaciones a gran escala recibenel nombre de alteraciones cromosómicas, para distinguirlas de las mutaciones génicas. Las alteraciones cromosómicas pueden detectarse mediante examen microscópico, análisis genético, o ambos. En contraste, las mutaciones génicas no resultan detectables al microscopio; un cromosoma portador de una mutación génica tiene el mismo aspecto microscópico que uno portador de alelo silvestre. En general,las alteraciones cromosómicas han sido mejor caracterizadas en eucariotas, y todos las casos de este capitulo se referirán a dicho grupo de organismos.
Las alteraciones cromosómicas son interesantes desde varios puntos de vista biológicos. En primer lugar, resultan útiles para profundizar en la función génica a escala genómica. En segundo lugar, revelan aspectos importantes de la meiosis yarquitectura cromosómica. En tercer lugar, constituyen herramientas muy útiles para la manipulación genómica experimental. En cuarto lugar, permiten profundizar los procesos evolutivos.
Muchas alteraciones cromosómicas provocan anormalidades funcionales en célula y organismo. La mayoría de estas anormalidades tienen su origen en cambios en el número o posición de los genes. En algunos casos, una...