Biologiaa

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Introducción
El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en el año 1872. También es conocida como Corea, del griego danza, por el movimiento característicos de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”.
Descripción
Es una enfermedad neurológica degenerativa, afecta a determinadas zonas el cerebro donde lasneuronas van degenerándose y finalmente mueren, caracterizada por:
• Movimientos involuntarios incontrolados.
• Desarreglos psíquicos.
• Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)
Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. También está afectada otraparte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con laenfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, sevuelve evidente a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia enla niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Síntomas
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:
• Comportamientos antisociales
• Irritabilidad
• Paranoia
Los movimientos anormales einusuales abarcan:
• Movimientos faciales, incluyendo muecas
• Movimientos lentos e incontrolables
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Como hemos comentado, habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no lostienen.
En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.
Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de laenfermedad maniaco – depresiva.
Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.
Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro intelectualprogresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer...
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