Bioquimica

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1. GENERALIDADES

1.1. DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD

La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de padecimientos hereditarios que afectan el metabolismo corporal. En los pacientes con este extraño trastorno, se acumula material adiposo en varios órganos vitales, algunas veces, incluyendo el cerebro.
Originalmente se clasificaban clínicamente en los tipos A, B, C y D. Hoy sereconoce que los tipos A y B corresponden a desórdenes por depósitos de esfingomielina y que los tipos C y D son producidos por un defecto de la esterificación del colesterol.

1.2. HISTORIA

La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann (nacido el 23 de febrero de 1880 en Berlín, lugar donde murió el 22 de marzo de 1921) enunos niños de origen judío (Askenazes), grupo étnico de centro y este de Europa; y en 1927 Ludwig Pick (nacido el 31 de agosto de 1868 y fallecido el 3 de febrero de 1944) ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. A Crocker le debemos la distinción, en 1961, de los cuatro tipos que hoy estudiamos (A, B, C y D).Finalmente citaremos que fue Brady quien aisló en 1966 la enzima lisosomal esfingomielinasa, cuyo déficit produce los tipos A y B. Los tipos C y D tienen como causa un defecto en el transporte intracelular del colesterol que se acumula en su forma libre sin esterificar

1.3. CAUSAS

La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria. Es un rasgo recesivo autosomal, lo cual, significaque los dos padres deben portar el gen anormal para que su hijo herede la enfermedad. La causa exacta depende del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

2. TIPOS DE ENFERMEDAD

2.1. ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK TIPO A

Se presenta con un inicio insidioso en los primeros meses de vida con dificultades en la alimentación e infecciones respiratorias frecuentes. La hepatomegalia es un hallazgoimportante y predomina sobre la esplenomegalia, como un elemento distintivo con la enfermedad de Gaucher. El compromiso neurológico aparece característicamente luego de un período de 6 meses, con pérdida del contacto visual e hipotonía que se sucede con una paresia espástica progresiva y la aparición de síntomas extrapiramidales.
En el examen oftalmológico es posible encontrar una mancha rojocereza similar a la de las gangliosidosis hasta en un 50% de los casos y en el aspirado de medula ósea se pueden encontrar macrófagos con citoplasmas llenos de lípidos, similares a las células de Gaucher. La radiografía de tórax puede mostrar un patrón reticular, que hace confundir el diagnóstico con el de una tuberculosis miliar, pero que obedece al depósito intersticial pulmonar de esfingolípidos.Las imágenes del sistema nervioso central muestran atrofia, de predominio en cerebelo. El deterioro es progresivo y los pacientes fallecen los primeros dos o tres años de vida.

2.2. ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK TIPO B

Es una enfermedad de inicio más tardío y se presenta con hepatoesplenomegalia en niños entre los 2-5 años que habitualmente no presentan compromiso neurológico. Ocasionalmentese reportan casos con ataxia y déficit cognitivo. El compromiso hematológico secundario a la pancitopenia es causa habitual de manifestaciones tales como epistaxis o equimosis ante traumas mínimos secundarias a bajos recuentos de plaquetas. Estos pacientes presentan también compromiso pulmonar, manifestado como infecciones frecuentes u ocasionalmente como un hallazgo en una radiografía de tórax.Con el tiempo, el compromiso pulmonar puede llevar a insuficiencia respiratoria crónica y a un "cor pulmonale". El compromiso hepático puede avanzar hacia la cirrosis. El crecimiento de estos pacientes puede estar disminuido.
Las manifestaciones de esta enfermedad pueden ser tan leves que se manifiestan en pacientes adultos, y si bien la sobrevida estará en relación a la intensidad de los...
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