Cancer de colon hereditario no poliposo

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CANCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPOSO:DIAGNOSTICO
Detección de mutaciones de los genes MLH1 y MSH2

La expresión clínica del HNPCC carece de manifestaciones estereotipadas, y es más bien unatendencia familiar a desarrollar cáncer a edades tempranas, por lo que es fundamental la historia familiar. Para tal efecto se han desarrollado los criterios clínicos de Ámsterdam y Bethesda.
Criteriosde AMSTERDAM II
* Deben existir por lo menos 3 familiares con cánceres asociados a CCHNP (CC, Cáncer de endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal).· Uno de los casos debe ser familiarde primer grado de los otros dos.
* Dos generaciones sucesivas deben estar afectadas.
* Por lo menos un caso diagnosticado antes de los 50 años.
* Se deben excluir los casos dePoliposis adenomatosa familiar en los casos de CC.
* Los tumores deben ser confirmados por un patólogo.
Criterios de Bethesda
El diagnostico de CCHNP se debe considerar en las siguientes condiciones:* Individuos con cáncer en familias que cumplen los criteros de Amsterdam.
* Pacientes con dos cánceres asociados a HNPCC (CC, endometrial, ovárico, gástrico, hepatobiliar, intestino delgadoo carcinoma de células transicionales de la pelvis renal o uréter), incluyendo los CC metacrónicos o sincrónicos.
* Pacientes con CC y con familiares de primer grado con CC y/o otros cánceresasociados a HNPCC y/o con antecedentes de adenomas colorrectales antes de los 40 años y alguno de los cánceres diagnosticado antes de los 45 años
* Pacientes con CC de lado derecho con patrónhistopatológico indiferenciado (sólido/cribiforme) antes de los 45 años
* Pacientes con CC con células en anillo de sello antes de los 45 años.
* Pacientes con adenomas diagnosticados antes de los40 años.
En los pacientes con cáncer colorrectal que cumplen estos criterios, se sugiere iniciar el estudio de inestabilidad microsatelital y, en forma complementaria, realizar inmunohistoquímica...
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