Caracteres mendelianos en humanos: enfermedades

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  • Publicado : 30 de diciembre de 2011
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Caracteres mendelianos en humanos: enfermedades.
Enfermedades autosómicas recesivas:
La fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismo de losaminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunos metabolitos derivados. En los pacientes no tratados, estas alteracionesmetabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad.
La fibrosis quística (FQ) o muscoviscidosises la enfermedad genética y hereditaria más frecuente en la raza blanca. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatosdigestivo y reproductor. Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en losgenes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. La melanina sedistribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentación,conocida como albinismo.
Enfermedades autosómicas dominantes:
La enfermedad de Huntington, es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastornoneuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e...
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