Cariotipo Humano Normal Y Algunas Alteraciones
Páginas: 3 (556 palabras)
Publicado: 4 de mayo de 2013
Cariotipo humano normal y algunas alteraciones cromosómicas
Los científicos han estudiado nuestros cromosomas y los han organizado en lo que llamamos cariotipos.
El cariotipo humano normal constade (hablando de una célula diploide):
22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
1 par (el último, nº 23) de cromosomassexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.
Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo yespermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par.
Cariotipo humano normal femenino
Cariotipo humano normal masculino
Existen varias patologías debido al nº anormal decromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales.
Un ejemplo el el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan porla presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fueel primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que elsíndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superiora los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21. Laspersonas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al...
Los científicos han estudiado nuestros cromosomas y los han organizado en lo que llamamos cariotipos.
El cariotipo humano normal constade (hablando de una célula diploide):
22 pares de de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
1 par (el último, nº 23) de cromosomassexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.
Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo yespermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par.
Cariotipo humano normal femenino
Cariotipo humano normal masculino
Existen varias patologías debido al nº anormal decromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales.
Un ejemplo el el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan porla presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fueel primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que elsíndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superiora los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21. Laspersonas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al...
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