Cariotipo humano

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El cariotipo humano
La clasificación de los cromosomas § para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes se lleva acabo en un número creciente de centros genéticos médicos. El resultado del procedimiento es una demostración gráfica del complemento cromosómico -o dotación cromosómica- conocida como cariotipo §. Loscromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase de la mitosis §, cada uno de los cuales consiste en dos cromátides hermanas § unidas por sus centrómeros §. Para preparar uncariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos § del huso §.Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean segúnla posición del centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de unsegmento cromosómico supernumerario.

Si bien se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos § presentes en la metafase mitótica de una célulasomática § de un organismo determinado, algunos de los cromosomas más pequeños son bastante semejantes en su morfología. En estos casos, la tinción para mostrar patrones de bandas posibilita distinguircromosomas del mismo tamaño e identificar los homólogos.
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Cromosomas de una sola célula somática ordenados formando un cariotipo.

Los patronesde bandas que caracterizan los cromosomas no son visibles en este esquema. En un cariotipo, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, etc.) y se les adjudican los homólogos probables. El número...