Cariotipo Humano

Cariotipo humano: Representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características. Es la cargacromosómica del individuo.
Pasos para hacer el cariotipo de una persona:
1. Se toma una muestra de las células que se incuban para estimular la mitosis.
2. Luego se colocan en colchicina (sustancia quedetiene la mitosis)
3. Se colocan en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y así se separen los cromosomas
4. Se tiñen para poder observarlos
5. Se fotografían y se recortan
6. Se peganpor tamaño y forma en pares.
Mutaciones: todo cambio espontaneo y heredable en el material genético del individuo.
Tipos de mutaciones:
Poliploidías: Es la mutación que consiste en el aumento delnúmero normal de “juegos de cromosomas” (se ganan)
Aneuploidías: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo, (sepierden).
Haploidías: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina undesequilibrio.
Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma.
Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este.
Translocaciones: tienen lugarcuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro no homólogo.
Teoría de la herencia cromosómica
Walter Sutton: (5 de abril de 1877 – 10 de noviembre de 1916) fue un médico, genetistaestadounidense que postuló que los genes están situados en los cromosomas:
Trabajó con cromosomas de saltamontes (Brachystola Magna)
Observó que los cromosomas se hallaban en pares, y que no había pares enlos gametos
Fue el 1er científico que confirmó las leyes de Mendel
Se dio cuenta que las “partículas mendelianas” estaban en los cromosomas y los llamó genes.
Theodor Boveri: (12 de octubre de 1862...