Cariotipo Humano


CÁTEDRA: BIOLOGÍA
3° AÑO “C”


CARIOTIPO HUMANO















Maracaibo, 16 de abril de 2013
Esquema
Introducción
1. Cariotipo Humano
1.1 Definición
2. Determinación del cariotipo humano
3. Las aberraciones cromosómicas
3.1 Aberraciones cromosómicas numéricas
3.2 Aberraciones cromosómicas estructurales
4. Enfermedades genéticas en los humanos
4.1 Enfermedades monogénicas
4.2Enfermedades poligénicas
5. Enfermedades cromosómicas
5.1 Por cambios en el número de autosomas
5.2 Por cambios en el número de heterocromosomas
5.3 Por cambios estructurales
6. Trastornos ligados al sexo en los humanos
6.1 Ceguera al color
6.2 La hemofilia
7. herencia de otros caracteres en los humanos
7.1 El sistema ABO de la sangre
7.2 El factor Rh de la sangre
Conclusión
Anexos
BibliografíasIntroducción
El presente trabajo tiene como finalidad realizar el desarrollo esquematizado de un tema interesante para comprender que es cariotipo Humano, las aberraciones cromosómicas y como identificar las enfermedades genéticas. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de los factores, después llamados genes, de los que cadaindividuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre. Este trabajo está compuesto en siete puntos que nos permitirán conocer mejor todo lo referente al cariotipo humano y su influencia en el desarrollo genético de los seres humanos.













Desarrollo
1. Cariotipo Humano
1.1 Definición
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticasde una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.

2. Determinación del cariotipo humano
El cariotipo se puede determinar así:
Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular
Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37 •C, durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos (tipode glóbulos blancos).
Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
Se coloca en tubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
Estas células son incubadas en una soluciónhipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.
Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjetos, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hojas de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños.Luego, se enumera desde el mayor hasta el menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par cromosomas sexual debe ir serado.

3. Las aberraciones cromosómicas
Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular yque tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.




3.1 Aberraciones cromosómicas numéricas

Aneuploidía: ocurre cuando - Monosomía
Se pierde o se gana uno o más -Trisomía
Cromosomas individuales. -Tetrasomía-Etc.
Aberraciones
Cromosómicas -Haploidía: disminuye
Numéricas el número de juegos
Euploidia: variación en el cromosómicos
Juego de cromosomas. -Poliploidía: aumenta el...