Cariotipo

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El cariotipo humano
Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones gráficas de los cromosomas de una célula somática de un organismo. A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:
- toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos
- incubaciónen presencia de productos que inducen a la mitósis (mitógenicos) tales como la fitohemoaglutinina
- detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere con los microtúbulos del huso)
- un paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen
- depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)
- fijar, colorear yfotografiar los núcleos estallados
- finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan
Fitohemoaglutinina: producto de origen vegetal (lectina) que aglutina eritrocitos, e induce a la mitosis.
Colchicina: Alcaloide extraído de la semilla del cólchico (Colchicum autumnale). Interfiere con las microfibrillas del huso mitótico.
[pic]

Heterocromatina facultativa
Laheterocromatina facultativa se caracteriza por la presencia de secuencias repetidas tipo LINE. Estas secuencias, dispersas a lo largo del genoma, podrían promover la propagación de una estructura de cromatina condensada.
La heterocromatina facultativa es reversible, su estado heterocromático depende de la etapa del desarrollo y del tipo celular. Dos ejemplos de este tipo de heterocromatina son elcromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) de las células somáticas femeninas y la vesícula sexual inactiva en la etapa del paquiteno de las meiosis masculinas.

CUERPOS DE BARR
  
Introducción.
 
En 1923, Painter demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en células en interfasefemeninas y no en masculinas. A esta observación siguió el desarrollo de una técnica sencilla que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa”, pero que existían excepciones: las pacientes con síndrome de Turner no tenían cuerpos de Barry los pacientes con síndrome de Klinefelter si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se desarrollacomo macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos fue la explicación de la cromatina sexual en términos de la inactivación del cromosoma X. La hipótesis de Lyon establece que en las células somáticas de mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es inactivado al azar paracompensar la dosis génica en ambos sexos. El cuerpo de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicación tardía. En pacientes con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de uno son inactivados y forman cuerpos de Barr (por ejemplo un paciente Klinefelter 47,XXY tiene 1 cuerpo de Barr y una mujer 47,XXX tiene 2 cuerpos de Barr).

La diferenciación sexual es un proceso dinámicosujeto a un programa secuencial, ordenado e interrelacionado que se lleva a cabo en varias etapas consecutivas: el establecimiento del sexo cromosómico durante la fertilización, la etapa pregonadal, el desarrollo del sexo gónada, y la definición de los genitales internos y externos, que condicionan el sexo fenotípo.

Los individuos con reversión sexual (varones XX, mujeres XY y hermafroditas...
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