Cariotipo

Páginas: 8 (1976 palabras) Publicado: 28 de diciembre de 2010
INTRODUCCIÓN

El cariotipo es una representación gráfica de los cromosomas que posee una especie determinada, y es importante para saber si un individuo posee una alteración cromosómica de cualquier tipo. Por lo que en este informe se habla sobre la definición del cariotipo humano, la cantidad de cromosomas que poseen las células somáticas humanas, la importancia de los cromosomassexuales, entre otros.

También se da una visión más amplia y profunda sobre las aberraciones cromosómicas y los tipos existentes, las aberraciones cromosómicas numéricas y las estructurales. Así como la definición y los tipos de enfermedades monogénicas y las poligénicas.

Se explica también cada una de las enfermedades cromosómicas numéricas que hay tanto por los cambios en el númerode autosomas, como en cambios en el número de los heterocromosomas.

Y por último se plantea una investigación con fotografías de algunas de las enfermedades o aberraciones estudiadas o producto de nuevos experimentos.

CARIOTIPO

1. ¿Cuántos cromosomas poseen las células somáticas humanas?

El número de cromosomas de las células somáticas humanas es de 46 cromosomas agrupadosen pares.

2. ¿Qué es el Cariotipo?

Se le denomina Cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.

3. ¿Qué importancia tienen los cromosomas sexuales o heterocromosomas?

Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismoseucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos.

Los cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y.

En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural como funcional. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales oheterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homólogos.

4. ¿Qué son las aberraciones cromosómicas y cuantas hay?

Normalmente, el número de las células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden experimentar eventualmente cambios, a través de las distintas generaciones.

5. ¿En quéconsisten las aberraciones cromosómicas numéricas? Explique c/u.

Consiste en la alteración del número total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o pérdida. Las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir, ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromátidas hermana.

Se dividen en:
• Aneuploidía: hacereferencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
• Poliploidía: se define a la poliploidía como la variación o cambio en el número cromosómico característicode una especie. Tales cambios pueden ser de dos tipos: aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas (euploidía) y aquellos cambios que solo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica (aneuploidía).

6. ¿En qué consisten las aberraciones cromosómicas estructurales? Explique c/u.

Consiste en involucrar duplicaciones, pérdidas o reordenamientosde ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentren.
Se dividen en:

• Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento cromosómico, como resultado de un evento erróneo de replicación de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante la meiosis.
• Dilección: Consiste en la ruptura de un segmento cromosómico,...
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