cariotipos y division celular

CARIOTIPOS

PACIENTE A
Historia medica
Feto casi completamente desarrollado de una mujer de 40 años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron obtenidas por amniocentesis.

1- ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente A?
47, XX, +21

2- ¿Qué diagnostico darías al paciente A?
Síndrome de Down


SINDROMEDE DOWN

El síndrome de Down es una enfermedad genética resultante de la trisomía del par
21 por la no disyunción meiotica, mitótica o una translocación desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementándose con la edad materna.

Los signos clínicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia mental, braquicefalia,eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield, anomalías cardiacas congénitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo, manos pequeñas, facies mongólica, hipotonía, además de retraso en el desarrollo físico y psíquico. Sin embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser variable, encontrándose afecciones leves que permiten a estos pacientes realizar laborescotidianas con mucha facilidad.
No existe tratamiento para el síndrome de Down, por lo que las medidas de rehabilitación mediante técnicas especiales fisioterapéuticas, fonoaudiológicas y psicotécnicas juegan un papel importante, en pacientes con compromiso mental severo, permitiéndoles en la mayoría de las veces una adecuada reinserción social.

Entre otras características clínicas del síndrome deDown están:
• Retardo del crecimiento.
• Retardo mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que oscila entre 25- 50.
• Hiperlaxitud ligamentosa.
• Hipotonía.
• Estreñimiento.
• Predisposición alta: de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro y generalmente la aparición de signos de Alzheimer después de los 35 a 40 años.




PACIENTE B
Historia MédicaEs un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa por su infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su sangre.

1- ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente B?
47, XXY
2- ¿Qué diagnostico darías al paciente B?
El síndrome de Klinefelter





SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

Fisiopatología. La formaclásica del síndrome de Klinefelter (KS) (47, XXY) ocurre después de la falta de disyunción meiotica de los cromosomas sexuales durante la gametogénesis (40% durante la espermatogénesis, 60% durante la ovogénesis). Las formas de mosaico de KS (46, XY/ 47, XXY) se considera que obedecen a la falta de disyunción mitótica cromosómica dentro del cigoto y ocurren en por lo menos 10% de los individuos coneste trastorno.
Son menos comunes otras variantes cromosómicas de KS (p.ej., 48, XXYY; 48, XXXY) comunicadas.
Manifestaciones clínicas. El síndrome de Klinefelter se caracteriza por testículos pequeños, infertilidad, ginecomastia, proporciones eunucoides y una virilización deficiente en varones fenotípicos. Tiene una frecuencia de uno a 1000varones, pero muchos casos no se diagnostican. En casos graves, los individuos presentan antes de la pubertad testículos pequeños, o alteraciones de la androgenización y ginecomastia en la época de la pubertad. El retraso en el desarrollo y las discapacidades para el aprendizaje pueden ser manifestaciones adicionales. En una etapa ulterior, las características eunucoides o la infertilidad llevanal diagnóstico. Los testículos son pequeños y firmes (longitud mediana de 2.5 cm [4 ml de volumen]; casi siempre <3.5 cm [12ml]) y es típico que parezcan inapropiadamente pequeños para el grado de androgenización. Por lo general no se requiere biopsias, pero revela la hialinización de los túbulos seminíferos y la azoospermia. Las concentraciones plasmáticas de hormona foliculoestimulante (FSH)...