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MALFORMACIONES CONGENITAS

YURI ANGÉLICA CARVAJAL HERNÁNDEZ

UNIVERSIDAD SANTIAGO DE CALI
EMBRIOLOGIA
MEDICINA 3B
2009B

1. Síndrome

Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo yforma, y con variadas causas o etiologías. Como ejemplo: insuficiencia cardíaca, sindrome nefrótico e insuficiencia renal crónica, entre otras.

Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.La denominación de las diversas síndrome suelen estar referida al nombre de su descubrir (síndrome de don de GANSER D KLINFELTER DE PATAN etc.) o bien al carácter más relevante o más fácilmente constatable (síndrome de down de únicos, del lóbulo frontal, del grito del gato, etc.) c.v. síntomas enfermedad.

2. Secuencia
Patrón de anomalías múltiples derivadas de un único defecto estructuralconocido o supuesto, o de un factor mecánico.
3. Asociación
Es la aparición no aleatoria en 2 o mas individuos de anomalías múltiples, que no se ajustan en un defecto, secuencia o síndrome de campo politopico.
4.
A. ¿ Que es anencefalia?:
La anencefalia es una patología congénita que afecta la configuración encefálica y de los huesos del cráneo que rodean la cabeza. La consecuencia de estetrastorno es un desarrollo mínimo del encéfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (región del encéfalo responsable del pensamiento, la vista, el oído, el tacto y los movimientos). La parte posterior del cráneo aparece sin cerrar y es posible, además, que falten huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza.
B. ¿cómo se produce?
el defecto se produce porun fallo en la formación de una parte del sistema nervioso central durante el desarrollo embrionario precoz. La anencefalia fue la primera anomalía fetal diagnosticada por ecografía. El diagnóstico suele hacerse por la demostración de ausencia de la bóveda craneal y parte del cerebro. Puede diagnosticarse este trastorno durante el primer trimestre si se utiliza ecografía vaginal, pero eldiagnóstico sólo es preciso hasta después de la semana 14 de gestación. La seguridad del diagnóstico ecográfico es total, cuando es realizada por expertos
La investigación de los defectos del tubo neural deben hacerse durante el segundo trimestre, mediante la determinación de AFPSM (Alfa feto proteína en suero materno); y aunque este método es confiable, no se puede diferenciar la anencefalia deotras malformaciones que también causan elevación de la AFPSM. Por lo menos el cinco por ciento de los casos de anencefalia presentan polihidramnios (exceso de líquido amniótico), su mecanismo no se comprende del todo. A su vez puede asociarse con otras malformaciones al mismo tiempo como son: espina bífida, malformaciones renales, labio leporino, anomalías cardiacas.  
 
El pronóstico dela anencefalia es totalmente malo, todos los productos con esta malformación fallecerán dentro de las primeras horas.

Factores que ayudan a que se produzca una anancefalia:
• El alcohol: Que además de provocar malformaciones del SNC en el feto también puede producir en la edad adulta del feto expuesto a trastornos psiquiátricos (depresión, trastornos psicóticos), y es una de lasetiologías de la esquizofrenia.
• Antiepilépticos: Cómo el ácido valproico y la carbamazepina presentan mayor riesgo como causas de anomalías del sistema nervioso central (1.5 % o una relación de 1.66).
• Diabetes:  En la gestante produce un incremento de las anomalías en el feto de tres a cuatro veces más comparadas con gestantes no diabéticas y todo ello es debido tanto a la hiperglicemia,...
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