Caso clínico. enfermo neuromuscular con vmni

|CAS CLÍNIC. |Fisioteràpia respiratòria i cardíaca. |
| A data del 14/05/09 ingressa una pacient de 40anys, ex-fumadora i obesa. Amb antecedents patològics |Malalt neuromuscular amb VMNI. |
|de; miopatia LGMD2 (amb tetraplegia quasi completa – desplaçament amb cadira de rodes elèctrica), una||
|història prèvia de 3 episodis de pneumònia (mai havia precisat VM ni IOT) i disfunció muscular | |
|respiratòria amb alteració ventilatòria restrictiva en un grau sever i hipercàpnia en situació basal | |
|(iniciant a data del 10/05/09 VMNI). L’orientació diagnòstica ésuna distròfia muscular amb una | |
|insuficiència respiratòria, amb un motiu de consulta d’infecció respiratòria. Es deriva a | |
|pneumologia, evolucionant a una alteració ventilatòria no- obstructiva crònica hipodinàmica i amb una| |
|alteració de la musculaturaorofaríngia. | |

Raquel Alemany.
Eva Gallardo.
Sandra Simón.
Imma Turró.
Professora: Anna Balanyà.

1. Incidència i prevalença de la patologia.
La distròfia muscular en general té unaincidència aproximada de 1 entre cada 2000 naixements i la distròfia de cintures afecta entre 5 i 6 persones cada milió1, es classifiquen segons autosòmiques dominants o recessives, les primeres són més poc freqüents. La Limb Girdle Muscle Distrophy (LGMD) 2D és un tipus de distròfia muscular de cintures autosòmica recessiva, una sacroglinopatia1.
Els pacients amb malalties neuromusculars,experimenten un deteriorament progressiu de la funció respiratòria que contribueix a una alta taxa de morbilitat, sent la insuficiència respiratòria la responsable de la mort moltes vegades. Aproximadament el 90% dels episodis d’insuficiència respiratòria ocorren durant benignes infeccions de les vies respiratòries2.

2. Fisiopatologia.
Aquest tipus de malaltia, LGMD2D, es manifesta per una pèrduaprogressiva de la força de les cintures escapular i pelviana. Té una expressió clínica i una evolució molt variables, en el nostre cas, els primers signes apareixen freqüentment abans dels 20 anys. Aquests són: la dificultat per a córrer, pujar escales i aixecar-se de terra. Les caigudes són freqüents i solen presentar hipertròfia de bessons. L’evolució pot ser ràpida o lenta, hi ha un rang moltvariable, però en el nostre cas, és d’evolució lenta, ja que la pacient ja té 40 anys i algunes distròfies de cintures es comporten com una de Duchenne o Becker, tot i això, al principi la marxa es fa difícil, fins al punt que la pacient va en cadira de rodes i té una tetraplègia gairebé completa. El dèficit muscular de membres inferiors amb freqüència s’acompanya de deformacions de la columna(hiperlordosi) i d’una retracció del tendó d’Aquiles1.
La pacient ve amb un quadre d’infecció respiratòria, pels signes i símptomes (febre termometrada a 39º, calfreds) referits del cas, es tracta d’una infecció bronquial. Els músculs respiratoris estan afectats i han provocat una Insuficiència Respiratòria (IR)3 secundària d’aquesta patologia4.
Els mecanismes fisiopatològics implicats en el fracàsfuncional dels músculs respiratoris són4:
Control ventilatori central: augmenta o una disminueix l’impuls, degut a canvis adaptatius que reflexa la resposta de l’organisme a un sistema muscular ineficaç. La debilitat dels músculs respiratoris condueix a una hipoventilació alveolar amb un patró respiratori ràpid i superficial. Instaurant-se per evitar o disminuir la fatiga muscular derivada de la...