Caso Clínico De Paciente Con Distrofia Muscular De Duchenne

¿Cuál es su diagnóstico?

Arch Argent Pediatr 2011;109(5)453-454 / 453

Descripción del caso presentado en el número anterior:
Distrofia muscular de Duchenne
Duchenne muscular dystrophy
MaríaPaula Ronchettia, Anahí Slavskya, Julieta Leala, Sofía Díaza, María Belén Alonsoa, Jessica Garridoa,
Karina Kesslera y Jorge Selandaria
doi:10.5546/aap.2011.453

Paciente masculino de 6 años deedad con
antecedentes de constipación de 3 años de evolución, en seguimiento por Gastroenterología,
desnutrición crónica, con anticuerpos para enfermedad celíaca normales en tres oportunidades.Bronquitis obstructiva recidivante en tratamiento con fluticasona; 5 neumonías, 3 de ellas con requerimiento de internación; 2 pruebas del sudor
normales. Retraso madurativo (sostén cefálico 6-8
meses;sedestación 1 año; la madre refiere “se cae
con frecuencia”); TAC de cerebro solicitada por
Neurología: normal. Trastorno deglutorio, evaluado por Fonoaudiología en el marco de un niño
asumido como“vago para comer”.
Datos positivos al examen físico: postura con
hiperlordosis lumbar; distensión abdominal que
desaparece en la posición sentada. Escápulas aladas, codos en semiflexión, texturagomosa de los
gemelos a la palpación. Disminución de la fuerza
muscular; marcha basculante, no corre, camina rápido y en puntas de pie, no logra saltar; sube escaleras con dificultad, sosteniéndose dela baranda
o levantando los miembros inferiores con ayuda
de sus manos, con fatiga muscular.
Con sospecha de enfermedad de Duchenne se
solicitó CPK 11265 UI/L. Se realizó interconsulta
conGenética, Neurología y Traumatología, y se
decidió en forma conjunta la realización de biopsia muscular, que confirmó el diagnóstico.
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en la versión electrónica.DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
En general se define como distrofia muscular
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