Caso clinico

Morfofuncional I
Capitulo: fisiología – endocrinología
Conversatorio Nº 12

1. Determinar los términos nuevos.

Fenotipo: Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo depiel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico como también al comportamiento y a determinadas actitudes.
El fenotipo está compuesto por todos los rasgos genéticos que componen a un individuo o a un organismo de cualquier tipo. Sin embargo, el fenotipo no es algo que venga ya pre-dado si no que puede ser modificado por las relaciones que el organismomantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen, del mismo modo, producto de un complejo número de vínculos. En este sentido, el fenotipo puede señalar que una persona tendrá un determinado color de piel, pero esta podrá variar de manera específica si durante la vida de la persona se ve expuesta en cantidad al sol, mientras que la piel de otra persona puede no reaccionar de la misma manera. Esto sehace también visible en organismos que se ven expuestos a la erosión de elementos tales como el agua o el sol y que, por tanto, cambiarán sus características morfológicas de manera particular en cada caso.
En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo ysu medio.
El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

Tanner I: es una escala de desarrollo físico en los niños , adolescentes y adultos . La escala define las medidas físicas de desarrollo basado en exteriores primaria y las características sexuales secundarias , tales como el tamaño de los pechos , órganos genitales , y el desarrollo de vello púbico , y fueidentificado por primera vez por James Tanner , un pediatra británico y, por tanto lleva su nombre. 
Debido a la variación natural , las personas pasan por las etapas de Tanner a ritmos diferentes, dependiendo, en particular, sobre el momento de la pubertad. 

Varón:

Mujer:

Síndrome de Reifenstein: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que esgenéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres genéticos de un hombre.
Este síndrome es causado por diversas anomalías genéticas en el cromosoma X, las cuales hacen que el cuerpo sea incapaz deresponder a las hormonas responsables de las características físicas masculinas.
El síndrome se divide en dos categorías principales:

- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, con lo cual elniño nace con apariencia femenina. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.
El grado de ambigüedad sexual varía ampliamente en personas con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto. El síndrome incompleto puede incluir otros trastornos como el síndrome de Reifenstein (también conocido como el síndrome de Lubs o el síndrome deGilbert-Dreyfus), el cual está asociado con el desarrollo de mamas en los hombres, incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento e hipospadias, una afección en la cual la abertura de la uretra está en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene.
Igualmente, incluido en la amplia categoría del síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto se...