CASO CLINICO

Usted recibe el resultado de un cariotipo realizado en sangre periférica a un paciente
de pediatría con la fórmula 47,XX+18.

1.- El síndrome correspondiente a esta trisomía es:
a) Síndrome de Cri du Chat
b) Síndrome de Edwards
c) Síndrome de Patau
d) Síndrome de Rett
e) Síndrome de Turner

CARIOTIPO TRISOMÍA 18

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómicodebido a la
existencia de tres cromosomas 18.
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a
trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La
trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto,
con ausencia de algunas de las anomalías típicas del s. de Edwards, aunque en algunoscasos
el fenotipo completo, típico, de trisomía 18 puede darse asociado a mosaicismo.
No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome
aunque parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se
produzca el fenotipo típico de s. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte
influencia en el retraso mental.

46 , XX
46 ,XY
45 , X
47 , XXY
47 , XX , +21
46 , XX / 47 , XX , +21
46 , XX , 5p47 , XY , +13
47 , XY , +18

♀ normal
♂ normal
Síndrome Turner
Síndrome Klinefelter
Síndrome Down

46, XY, -13, +T (13q . 21q)

Translocación (Síndrome Down)

Mosaico (Síndrome Down)

Síndrome Cri-du-chat
Síndrome de Patou
Síndrome de Edwards

Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas.

2. - Cuál es lafrecuencia de esta entidad en la población general?

a) 1/1000 RNV
b) 1/2500 RNV
c) 1/7500 RNV
d) 1/12000 RNV
e) 1/50000 RNV

TRISOMÍA 18
• 1:7500 nacimientos.
• Edad materna
avanzada.
• 95% abortos
espontáneos.

• 80% femeninos.

• 20% casos
translocación.
• Mosaico

• Sobrevida corta.

3.- -Al nacimiento esta entidad es:
a) Más frecuente en mujeres
b) Más frecuente en varonesc) Igual en ambos sexos
d) Exclusiva de mujeres
e) Exclusiva de varones

4. - Sus características clínicas son:
a) Microcefalia, laringomalacia y facies redonda
b) Braquicefalia, mano empuñada e hipotonía
c) Anoftalmia, aplasia cutis vertex y hendiduras orofaciales
d) Bajo peso al nacer, hipertonía y dolicocefalia
e) Pérdida de habilidades psicomotrices adquiridas y convulsionesCLÍNICA:

• Retraso de crecimiento pre y postnatal*
(Peso medio al nacer: 2.340 g).
• Nacimiento postérmino*.
• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
• Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*.
• Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con día - metro
bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma
deiris), fisuras palpebrales cortas, orejas displasicas* de implantación baja*,
micrognatia*, boca pequena, paladar ojival, labio/paladar hendido.
• Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a
puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el
tercero y el quinto sobre el cuarto), unas de manos y pies hipoplásicas*,limitación a la
extensión (>45o) de las caderas*, talón prominente* con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexion, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos.
• Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar
aumentado, onfalocele.
• Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente,malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.
• Malformaciones reno-urológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
• Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% o más de los casos (comunicación
interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente,
estenosis pulmonar, coartación de aorta,...