Caso Clínico De Paciente Con Distrofia Muscular De Duchenne

¿Cuál es su diagnóstico?

Arch Argent Pediatr 2011;109(5)453-454 / 453

Descripción del caso presentado en el número anterior:
Distrofia muscular de Duchenne
Duchenne muscular dystrophy
María Paula Ronchettia, Anahí Slavskya, Julieta Leala, Sofía Díaza, María Belén Alonsoa, Jessica Garridoa,
Karina Kesslera y Jorge Selandaria
doi:10.5546/aap.2011.453

Paciente masculino de 6 años deedad con
antecedentes de constipación de 3 años de evolución, en seguimiento por Gastroenterología,
desnutrición crónica, con anticuerpos para enfermedad celíaca normales en tres oportunidades.
Bronquitis obstructiva recidivante en tratamiento con fluticasona; 5 neumonías, 3 de ellas con requerimiento de internación; 2 pruebas del sudor
normales. Retraso madurativo (sostén cefálico 6-8
meses;sedestación 1 año; la madre refiere “se cae
con frecuencia”); TAC de cerebro solicitada por
Neurología: normal. Trastorno deglutorio, evaluado por Fonoaudiología en el marco de un niño
asumido como “vago para comer”.
Datos positivos al examen físico: postura con
hiperlordosis lumbar; distensión abdominal que
desaparece en la posición sentada. Escápulas aladas, codos en semiflexión, texturagomosa de los
gemelos a la palpación. Disminución de la fuerza
muscular; marcha basculante, no corre, camina rápido y en puntas de pie, no logra saltar; sube escaleras con dificultad, sosteniéndose de la baranda
o levantando los miembros inferiores con ayuda
de sus manos, con fatiga muscular.
Con sospecha de enfermedad de Duchenne se
solicitó CPK 11265 UI/L. Se realizó interconsulta
conGenética, Neurología y Traumatología, y se
decidió en forma conjunta la realización de biopsia muscular, que confirmó el diagnóstico.
Ver fotografías o videos del signo de Gowers
en la versión electrónica.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
En general se define como distrofia muscular
a una miopatía hereditaria que afecta a las extremidades o los músculos faciales y que es progresiva, con evidencia enla anatomía patológica de
degeneración o regeneración sin ningún tipo de
material de almacenamiento anormal.
La distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad hereditaria neuromuscular más común y afecta a todas las razas y grupos étnicos.

a. Sanatorio Güemes. Buenos Aires.
Correspondencia:
Dr. Jorge Selandari: jselandari@intramed.net
Recibido: 14-4-2011
Aceptado: 27-4-2011

Susmanifestaciones clínicas características son
la debilidad progresiva, el deterioro intelectual
y la hipertrofia de las pantorrillas. La incidencia
comunicada es de 1/3600 varones nacidos vivos.
Se trata de una enfermedad heredada como
un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. El gen
anormal o ausente se halla en el Xp21 y codifica
una proteína denominada distrofina. La distrofina
es unaproteína muscular que se presume implicada en el anclaje del aparato contráctil del músculo
estriado y cardíaco a la membrana celular. Como
resultado de una mutación genética, esta proteína
está completamente ausente en los pacientes con
distrofia muscular de Duchenne.
Durante el primer año de vida, en general, no
presentan manifestaciones clínicas y comienzan a
caminar a edad adecuada. Sinembargo, algunos
pacientes (como el nuestro), tienen antecedentes
de retraso motor grueso desde el primer año de
vida y el sostén cefálico dificultoso se puede hallar como el primer signo de debilidad muscular.
El signo de Gowers puede ser incipiente a los 3
años de edad y se suele ver completo y claro a los
5-6 años. El aumento de tamaño de las pantorrillas (seudohipertrofia) y la atrofia de losmúsculos
de los muslos son signos clásicos.
Suelen adoptar desde temprano una lordosis
lumbar para compensar la debilidad glútea y es lo
que causa la impresión de distensión abdominal
que desaparece en la posición sentada.
El 50-80% de los pacientes con esta enfermedad presentan miocardiopatía. La gravedad de la
afectación cardíaca no se relaciona necesariamente con el grado de debilidad...