CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES

INTRODUCCIÓN
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y quetienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales  se heredan uno de cada progenitor (la  madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X(a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. Noobstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. 
DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración   o duplicación y/o perdida  de los cromosomas sexuales.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones yotras enfermedades maternas).
Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas 
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma 
Alteraciones en el número de cromosomas.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de lasmalformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puedepresentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la oogénesis o espermatogénesis.
Las anomalías númericas en las anomalías cromosomicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tenerconsecuencias graves.
Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir  a las siguientes:
Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra
Síndrome de Klinefelter, XXY
Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del superhembra)
Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)
Monosomías sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual
Síndrome de Turner, XO
Polisomías sexuales:
XXXY
XXXX
Otras
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los...