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Páginas: 6 (1445 palabras) Publicado: 22 de julio de 2013
SINDROME DE RETT
El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Por ejemplo,
Dejan de hablar, aunque antes solían decir ciertas palabras.
Pierden su habilidad para caminar bien, a pesar de que ya podían caminarnormalmente
Dejan de usar las manos para hacer cosas, si bien ya habían comenzado a sujetar y a señalar.
A menudo desarrollan movimientos repetitivos o estereotipados de las manos, como retorcérselas, aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las manos.
Dejan de responder y de interactuar normalmente con otros, a pesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos.
Hasta hacepoco, los investigadores pensaban que el síndrome de Rett afectaba solamente a las mujeres, pero ahora saben que también afecta a un número reducido de varones.2 Debido a que son bien pocos los varones con el síndrome de Rett, la mayoría de las estadísticas y de las investigaciones sobre este síndrome hacen referencia a las mujeres. Esta hoja informativa, por ejemplo, se refiere casi exclusivamente alas mujeres cuando se habla del síndrome de Rett.
Aunque muchas personas con el síndrome de Rett viven hasta los 40 ó 50 años, no tienen una vida fácil. Muchas no pueden caminar ni hablar, pero pueden comunicarse con los ojos. Una gran parte necesita dietas, tratamientos y educación especial para sus diversos problemas. La mayoría de las personas con este síndrome no pueden cuidarse por sí mismasy necesitan que alguien las cuide toda la vida.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
Para la mayoría de las mujeres con el síndrome de Rett, este trastorno es el resultado de un cambio en un solo gen. científicos descubrieron que la mayoría de las niñas con el síndrome de Rett tenían un cambio en el patrón de un gen en particular en el cromosoma X, el que codifica la proteína de enlace Metil-CpG 2(MethylCpG-binding Protein 2 gene – MECP2*). Entre un 90 y un 95 por ciento de las niñas con el síndrome de Rett tiene una mutación en este gen. Este gen produce la proteína de enlace que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro.
Si el síndrome de Rett es un trastorno genético, ¿significa que se hereda?Este tipo de mutaciones generalmente no se hereda ni se pasa de una generación a otra. En un porcentaje muy pequeño de familias —alrededor del 1 %— las mutaciones de Rett se heredan, pasando a la siguiente generación a través de las mujeres portadoras del gen.
¿Cuáles son las características típicas delsíndrome de Rett?
Entre los 3 meses y los 3 años de edad, la mayoría de los niños con el síndrome de Rett comienzan a mostrar algunos de los siguientes síntomas:
Pérdida de movimientos voluntarios o intencionales de las manos: Pierden la habilidad de hacer cosas con las manos, tales como agarrar con los dedos, alcanzar cosas, o tocar cosas a propósito.
Pérdida del habla: Al principio, puedendejar de decir palabras o frases que antes decían; después pueden hacer sonidos, pero no dicen palabras que tengan propósito.
.Problemas con el equilibro y la coordinación: Estos problemas pueden comenzar como torpeza o dificultad para caminar. Alrededor de un 60 % de las personas con el síndrome de Rett aún pueden caminar más adelante; otras pueden perder la habilidad de sentarse o de caminar yhasta pueden volverse inmóviles.

Movimientos estereotipados: Una de las características únicas del síndrome de Rett son los movimientos repetitivos o estereotipados de las manos —tales como pasarse retorciéndoselas— que pueden intensificarse y hacerse casi continuos.
Dificultades para respirar: Estos problemas pueden incluir la hiperventilación y el apnea, este último que consiste en...
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