Cazadores de microbios

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Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica

BIOQUIMICA GENETICA DE LOS TRASTORNOS METABOLICOS

Agolti, Gustavo Profesor Adjunto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Codutti, Alexis Jefe de Trabajos Prácticos Adscripto.. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Carabia, Carlos Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad deMedicina. UNNE. Barrios, Raul Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Poupard,Mateo Ayudante Alumno . Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE. Brandan, Nora Profesora Titular. Cátedra de Bioquímica. Facultad de Medicina. UNNE.

2007

1

Indice
1- ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO AMINOACIDOS Y POR DEPÓSITO DE LOS MISMOS DE LOS

Pág. 3
1.1-Introducción .................................................................................................3
1.2- Hiperfenilalaninemias…………………………………………………………………..3 1.3- Homocistinurias…………………………………………………………………………4 1.4-Alcaptonuria………………………………………………………………………………6 1.5- Cistinosis………………………………………………………………………………….7

2- ENFERMEDADES HEREDITARIAS POR DEPÓSITO DE GLUCOGENO Pág. 8
2.1-Introducción……………………………………………………………………………....8 2.2 –Clasificacion……………………………………………………………………………...9 2.3 -Otros trastornos del metabolismo glucidico……………………………………….11

3- ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEÍNAS Pág. 12
3.1 Introduccion……………………………………………………………………………….12 3.2 -Hipercolesterolemias primarias…………………………………………………… ….12 3.3 -Hipertrigiceridemias primarias………………………………………………………....14 3.4-Hiperlipemias mixtasprimarias...............................................................................15 3.5-Otras hiperlipoproteinemias normolipemicas.........................................................16 3.6-Hipolipoproteinemias primarias…………………………………………………………17

4- Bibliografía
Pág. 20

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1- ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS Y POR DEPÓSITO DE LOS MISMOS

1.1- IntroducciónActualmente se conocen más de 70 enfermedades de este tipo. Se trata de enfermedades raras, cuya incidencia es de un caso cada 10000 para la cistinuria, homocistinuria o alcaptonuria. No obstante estos trastornos ocurren probablemente en uno cada 500 a 1000 recién nacidos vivos. La heterogeneidad bioquímica y genética es frecuente entre las aminoacidopatías lo que refleja la presencia de dediversos defectos moleculares. En la actualidad se utilizan pruebas masivas neonatales para descartar este tipo de enfermedades ya que las manifestaciones clínicas de las mismas pueden prevenirse si se efectúa precozmente el diagnostico y tratamiento.

1.2- Hiperfenilalaninemias
Definición. Son un conjunto de enfermedades que se deben a la alteración de la conversión de fenilalanina en tirosina. Lafenilcetonuria es la mas frecuente e importante y se caracteriza por un aumento de la concentración de fenilalanina en sangre así como también de este compuesto y sus metabolitos en orina junto con un retraso mental. Etiología. Las hiperfenilalaninemias se deben a una disminución de la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina y el oxigeno son sustratos de esta enzima y latetrahidrobiopterina es un cofactor. La tirosina y la dihidrobiopterina (de la cual se vuelve a producir tetrahidrobiopterina a partir de la enzima dihidrobiopterina reductasa) son productos de este sistema catalítico. En la fenilcetonuria clásica (tipo I) la actividad de la fenilalanina hidroxilasa se encuentra casi desaparecida. En cambio en los tipos II y III existen defectos en la enzimadihidrobiopterina reductasa y en los tipos VI y V esta alterado la biosíntesis de dihidrobiopterina, las hiperfenilalaninemias se transmiten de forma autosómica recesiva y afectan a uno de cada 10000 nacidos.

Manifestaciones clínicas. En el momento del nacimiento no se observa ninguna anomalía. Los niños con fenilcetonuria clásica no se desarrollan

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adecuadamente y...
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